Título

Síndrome Holt Oram

Fundamentação/Introdução

A Síndrome Holt Oram é o produto de uma mutação autossômica dominante no gene TBX5, a mesma foi descrita pela primeira vez em 1960 e atualmente a incidência é de aproximadamente 200 casos em todo mundo. Tornando-se assim uma síndrome rara, fato que dificulta o seu tratamento e da minimização das suas características, causando assim uma degradação da qualidade de vida aos portadores.

Objetivos

Relatar o caso de uma paciente, uma criança do sexo feminino com 6 anos, portadora da Síndrome de Holt Oram.

Delineamento e Métodos

O presente trabalho caracteriza-se como um estudo descritivo do tipo observacional. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista e consulta com a paciente e seus familiares, no qual, foi avaliado o seu quadro clínico. A paciente foi acompanhada durante várias consultas de rotina com pediatra, através das quais foi diagnosticada a síndrome em questão, a posteriori a paciente foi encaminhada para as devidas tratativas das sequelas cardíacas em uma instituição de referencia para o caso. As demais consequências da mutação como: agenesia de clavícula, leve escoliose, mão de “caranguejo” e outras, são acompanhadas com consultas semestrais pelo pediatra responsável.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

A paciente possui um primo de primeiro grau que apresenta a mesma patologia cardíaca que acomete-a, ou seja, comunicação interatrial, e a sua mãe também apresenta deformidades nos membros superior e inferior esquerdo, também relacionados à mal formações, porém nunca avaliadas/diagnosticadas por nenhum profissional médico.

Conclusões/Considerações Finais

Apesar da paciente apresentar várias características marcantes que a qualificam com uma portadora da síndrome em questão, a mesma foi tratada por anos sem nenhum diagnóstico conclusivo, uma vez que nenhum médico conseguia determinar/definir sua mal formação, fato este completamente compreensível por se tratar de uma patologia raríssima. No entanto, após a conclusão do diagnóstico, além da tranquilidade dos familiares e da própria paciente, foi possível melhorar consideravelmente a qualidade de vida da paciente através do acompanhamento e do tratamento cardíaco adequado para o caso, além de tranquilizar e esclarecer a todos do entorno da paciente as devidas tratativas e possíveis evoluções para o seu quadro clínico. Desta forma, consideramos extremamente importante a difusão da Síndrome de Holt Oram entre profissionais da saúde, contribuindo para que essa patologia seja mais conhecida e melhor diagnosticada.

Palavras-chave

Síndrome Holt Oram, Comunicação Interatrial, Mutação autossômica no gene TBX5.