Título

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER: RELATO DE CASO DE CRIANÇA COM LISENCEFALIA

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A síndrome de Miller-Dieker, também denominada lisencefalia ou síndrome da deleção do cromossomo 17p13.3, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela ausência de circunvoluções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso.

Objetivos

OBJETIVO: Relatar o caso de criança portadora de Síndrome de Miller-Dieker

Delineamento e Métodos

MÉTODO: Relato de caso. Informações obtidas por exame clínico, exames complementares e revisão da literatura.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

RELATO DE CASO: Criança, 11 anos, sexo masculino, branco, parto cesárea, bom estado geral, não orientado, não contactuante, corado, hidratado, anictérico, afebril, acianótico, eupnêico em respiração espontânea em ar ambiente com uso de traqueostomia e uso de gastrostomia. Apresenta atraso no desenvolvimento psicomotor, estrabismo divergente em olho direito, afundamento do palato, criptorquidia, espasticidade muscular, limitações articulares em punhos e tornozelos. Em tomografia computadorizada realizada em 11/06/2015 apresentou exuberantes alterações morfológicas do parênquima cerebral, com sinais sugestivos de lisencefalia, exuberante hidrocefalia supratentorial, válvula de derivação ventricular e megacisterna magna. No histórico da doença pregressa a mãe da criança relata, que após a criança completar um ano de idade foi submetida ao exame de ressonância nuclear magnética, em 25/01/2005, onde apresentou alterações consistentes com lisencefalia associada a lesão atrófica na cortical temporal direita.

Conclusões/Considerações Finais

CONCLUSÃO: Na lisencefalia há uma ausência de giros. Poucas células efetivamente chegam ao córtex cerebral, e a grande maioria dos neurônios tem sua migração interrompida e permanecem em situação heterotópica. Essa falta de células do córtex cerebral é responsável pela falta do estímulo mecânico para a formação dos giros. O comprometimento neurológico é grave, com retardo mental severo, espasticidade ou hipotonia, epilepsias multifocais ou com generalização secundária, estando relacionado com crises extremamente refratárias ao tratamento. O tratamento para pacientes que sofrem de lisencefalia é sintomático e depende da gravidade e da localização das malformações do cérebro.

Palavras-chave

Síndrome de Miller-Dieker; Lisencefalia