Título

Síndrome de Marfan: relato de caso.

Fundamentação/Introdução

O presente trabalho foi baseado em um atendimento no Pronto-Socorro (PS) de um paciente com Síndrome de Marfan (SMF). Uma importante parcela dos pacientes acometidos podem ter prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta, com potencial risco de morte súbita.

Objetivos

Expor as principais características da Síndrome nos diferentes sistemas, com foco em evitar um diagnóstico tardio; e também alertar o plantonista clínico a respeito de como manejar o paciente no PS.

Delineamento e Métodos

Relato de caso.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

W.J.W, 36 anos, natural de Capanema-PR, compareceu ao PS do Hospital com insuficiência respiratória grave, hipotenso (PA 90x50mmHg), febre e sudorese. Foi relatado história familiar de SMF. O paciente apresentava estatura elevada, braços e pernas alongados e biótipo longilíneo. Ao exame físico apresentou murmúrio vesicular audível com presença de estertores difusos e ausculta cardíaca com bulhas normofonéticas, 2 tempos e sopro diastólico 3+/6+ em foco aórtico. Paciente necessitou de entubação orotraqueal e foi estabilizado hemodinamicamente com dobutamina. Com a hipótese de dissecção aguda de aorta o paciente foi submetido à angiotomografia de tórax, que evidenciou dissecção de aorta torácica ascendente. O Ecocardiograma evidenciou insuficiência aórtica grave e imagem de dissecção na raiz aórtica associado a disfunção sistólica segmentar do ventrículo esquerdo e hipertensão pulmonar severa. Com o diagnóstico de dissecção de aorta do tipo A de Stanford, foi submetido à cirurgia de urgência, falecendo no transoperatório.

Conclusões/Considerações Finais

A SMF é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Trata-se de uma doença genética autossômica dominante, expressividade variável, e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. O problema ocorre devido a uma deficiência da proteína fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos, trazendo alterações principalmente cardiovasculares, oftálmicas e ortopédicas. Como não há cura, o aspecto fundamental da SMF consiste no seu diagnóstico precoce, com intuito de oferecer tratamentos preventivos e que melhorem a qualidade de vida do paciente. Esse diagnóstico é mais facilmente obtido quando uma história familiar reforça as suspeitas. Infelizmente em alguns pacientes só é detectada quando surge uma grave complicação, como no caso em questão.

Palavras-chave

Síndrome de Marfan; atendimento no Pronto-Socorro; dissecção de aorta.