Título

DISTONIA RESPONSIVA A DOPA: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A distonia responsiva a dopa (DRD), também chamada de Síndrome de Segawa, é uma doença rara e sua ocorrência é de 0,5 a 1/ 1 milhão de habitantes, sendo mais comum no sexo feminino (25:3). Tem como característica distúrbios de postura e locomoção com variação no período diurno e agravamento destes sintomas ao longo do dia em 75% dos casos, com parkinsonismo simultâneo ou tardio, sem apresentação de distúrbios cognitivos. O quadro clinico tende a ser progressivo. As manifestações clínicas têm início na infância, com distonia que acomete mais frequentemente os membros inferiores (MMII), raramente seu aparecimento poderá ser tardio. Durante a infância pode se confundir com paralisia cerebral atípica, levando a um diagnóstico errôneo. A DRD pode ser herdada como sendo autossômica dominante ou recessiva, dependendo do gene mutado.

Objetivos

Relatar um caso de DRD, por ser uma patologia rara tratável, de acordo com a literatura da área.

Delineamento e Métodos

As informações contidas neste relato foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e revisão da literatura em livros da área, assim como artigos em plataformas de dados.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Mulher, 20 anos, relata início de espasticidade de MMII aos 5 anos e aos 7 anos deambulava somente com apoio. Relata DNPM normal na primeira infância e nega história familiar de distúrbios motores. Aos 6 anos foi diagnosticada com paralisia cerebral atípica. Aos 13 anos, evoluiu com distonia intensa de MMII, tronco, membros superiores e pescoço. O quadro a impediu-a deambulação, levando-a ao uso de cadeira de rodas. Apresentou piora do quadro associada a dispneia aos 17 anos, quando foi internada para investigação diagnóstica. Iniciou terapêutica com L-dopa (300mg/dia), com melhora progressiva e significativa, apresentou discinesia, sendo realizada adequação da dose medicamentosa. Paciente hoje relata importante melhora da qualidade de vida, inclusive retorno da deambulação com apoio e principalmente independência nas atividades diárias.

Conclusões/Considerações Finais

O diagnóstico baseia-se na história clínica e na resposta a baixas doses de L-dopa, porém, levando-se em consideração os pacientes oligossintomáticos ou assintomáticos é necessária a realização de análise mutacional do gene GCH1 para diagnóstico. O tratamento é realizado com doses baixas de L-dopa (60mg/dia). Deve se ressaltar a realização de teste terapêutico com L-dopa em crianças e jovens com distonia idiopática.

Palavras-chave

Distonia, L-dopa, Espasticidade Muscular.

Área

Clínica Médica