Título

AGAMAGLOBULINEMIA EM LACTENTE ATENDIDO EM UM HOSPITAL DE NÍVEL TERCIARIO NO ESTADO DE SÃO PAULO: UM RELATO DE CASO.

Fundamentação/Introdução

A agamaglobulinemia é uma imunodeficiência primária decorrente de um defeito da maturação da célula B que resulta em diminuição do número de linfócitos B maduros e consequente produção inadequada de imunoglobulinas, a agamaglobulinemia ocorre com frequência de 4:1.000.000 de indivíduos, sendo que cerca de 85 a 95% dos casos são de herança ligada ao cromossomo X, enquanto que 5 a 15% ocorrem por herança autossômica recessiva. A forma mais comum desta doença é a agamaglobulinemia ligada ao X causada por mutações na enzima Bruton - tirosina quinase (Btk). Embora as manifestações infecciosas iniciem precocemente, frequentemente ocorre um retardo do diagnóstico, conforme demonstrado em estudo norte americano, onde a idade do diagnóstico foi em média aos 35 meses. Apenas 20% dos pacientes desta casuística foram diagnosticados no primeiro ano de vida.

Objetivos

Descrever os achados clínicos, diagnósticos e terapêuticos de um paciente pediátrico com diagnóstico de agamaglobulinemia atendido em um hospital de nivel terciario no estado de São Paulo no ano de 2012, por meio de um relato de caso e comparar a evolução deste caso com dados disponíveis na literatura.

Delineamento e Métodos

Trata-se de relato de caso, o tipo de estudo é qualitativo, observacional e descritivo. Elaborado por revisão de prontuário do paciente com base literária desenvolvida a partir de 12 artigos científicos e livros-texto da biblioteca do hospital escola.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

O paciente de cinco meses de idade foi atendido na enfermaria de pediatria do hospital em questão necessitando posteriormente da UTI, apresentando ferida ulcerada em membro superior direito desde a vacinação de BCG, histórico de infecções de repetição e, durante a internação, evolução negativa respondendo mal à antibioticoterapia. O diagnóstico de Bruton foi ratificado com base na dosagem sérica de imunoglobulinas e análise anatomopatológica, que descreveu agamaglobulinemia como causa base e tuberculose miliar como causa terminal de óbito.

Conclusões/Considerações Finais

Esse relato de caso ilustra exatamente a importância do diagnóstico precoce da doença, uma vez que a vacina BCG é dada logo nos primeiros dias de vida, e ela tem contraindicação absoluta em pacientes com agamaglobulinemia devido à possibilidade de desenvolver complicações graves, o que foi claramente observado no presente estudo devido à evolução da ferida cicatricial e ao diagnóstico anatomopatológico terminal de tuberculose miliar.

Palavras-chave

agamaglobulinemia, doenças imunológicas, diagnóstico