Título

RELATO DE CASO DE GANGLIOSIDOSE TIPO I COM SUSPEITA DIAGNÓSTICA PRECOCE

Fundamentação/Introdução

A gangliosidose GM1 é um erro inato do metabolismo raro com incidência descrita na literatura de 1 caso para cada 100.000 a 200.000 nascidos vivos, esse erro é caracterizado pelo acúmulo lisossomal de gangliosídios no tecido cerebral e visceral devido a um defeito na produção da enzima β-gal que gera manifestações neuropsicomotoras e levam a um prognóstico ruim da doença, causando morte precoce nos acometidos.

Objetivos

Apresentar a gangliosidose GM1 por meio de um relato de caso de uma criança atendida em um hospital do interior do estado de São Paulo, destacando os principais achados clínicos, métodos diagnósticos, evolução e tratamento realizado.

Delineamento e Métodos

Este estudo é um relato de caso, o tipo de estudo é qualitativo, observacional e descritivo. Revisão do prontuário do paciente, considerando preceitos bioéticos de sigilo profissional, adicionalmente à busca teórica utilizando os descritores “gangliosidose”, “GM1” e “lipidoses”, sendo encontrados 11 artigos científicos na base eletrônica Scientific Eletronic Library Online (Scielo), adicionalmente à livros-texto de bibliografia academia e trabalhos de conclusão em mestrado e doutorado cerca da mesma temática.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

O presente trabalho trata de um relato de caso de paciente precocemente diagnosticado com gangliosidose GM1 devido a suas manifestações típicas da forma infantil da doença como a presença de anasarca ao nascer, condição de piora evolutiva de disfunções respiratórias e neuropsicomotoras, com dismorfismos variados. O diagnóstico clínico foi confirmado por pesquisa bioquímica e genética. Devido a tais achados o paciente apresentou recorrentes internações na UTI pediátrica com progressiva deterioração orgânica, cabendo apenas o tratamento se suporte paliativo, com evolução para óbito as dois anos e cinco meses de idade.

Conclusões/Considerações Finais

A evolução da doença é rápida e devastadora, sendo necessária a realização de diagnóstico precoce e definitivo por meio da análise das manifestações clínicas associadas à a pesquisa genético molecular que nem sempre é possível de ser realizada devido aos altos custos, o que revela a grande importância do diagnóstico clínico inicial. O tratamento da gangliosidose é bastante limitado, restringindo-se apenas aos cuidados paliativos a fim de proporcionar maior conforto a criança. Há necessidade de maiores estudos a cerca da gangliosidose GM1 para evidenciar novos tratamentos que atuem especificamente nos achados etiológicos da doença, garantindo maior qualidade e sobrevida aos portadores da gangliosidose GM1.

Palavras-chave

lipidoses, gangliosidose, GM1