Título

Síndrome de Edwards - Relato de caso

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Edwards (SE) ou trissomia do cromossomo 18 é a segunda trissomia autossômica em incidência observada ao nascimento. A taxa de mortalidade no primeiro ano de vida é alta: 55 a 65% vão a óbito na primeira semana, 90% em torno de seis meses e apenas 5 a 10% permanecem vivos ao final do primeiro ano. A suspeita diagnóstica deve ser feita ao nascimento aonde pode estar presente a retrognatia, base do nariz achatada, fronte proeminente além de cardiopatia.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente com SE, descrevendo seus principais sinais e sintomas.

Delineamento e Métodos

Relatar o caso de uma paciente com SE e fazer uma revisão da literatura, chamando a atenção para os sinais clínicos presentes ao nascimento.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente do sexo feminino, branca, com um ano de idade, terceira filha de uma mãe com 42 anos. Nascida de parto cesariano com 32 semanas, peso: 2620g, comprimento: 42cm, APGAR 1/9. Permaneceu 15 dias internada na UTI neonatal devido à cardiopatia congênita. À ecografia transtorácica, realizada aos 12 dias de vida, foi evidenciado: presença de comunicação interatrial (CIA), comunicação interventricular (CIV), persistência do canal arterial (PCA), hipertensão arterial pulmonar, aumento das cavidades cardíacas direitas, hipertrofia de ambos os ventrículos e insuficiência valvar tricúspide moderada. As alterações fenotípicas observadas foram presença de apêndice pré-auricular em orelha esquerda, mandíbula retrognata, base do nariz alargada, fronte proeminente, hipertelorismo mamilar e implantação baixa das orelhas, hérnia umbilical. O cariótipo foi 47 XX +18.

Conclusões/Considerações Finais

Neste caso é possível observar a presença de características fenotípicas típicas da síndrome, tais como mandíbula retrognata, fronte proeminete, hipertelorismo mamilar, cardiopatia congênita e hérnia umbilical. A idade materna na gestação pode estar correlacionada com a possibilidade de trissomia cromossômica. O diagnóstico precoce permite encaminhar o paciente para tratamento cardiológico bem como orientações para nutrição adequada evitando as complicações possíveis como a bronco-aspiração. O acompanhamento deste paciente deve ser multidisciplinar visando a melhor qualidade de vida do paciente.

Palavras-chave

Síndrome de Edwards