Título

Relato de caso sobre Trombastenia de Glanzmann em paciente com 26 anos de idade acompanhada desde a infância num hemocentro do estado de Alagoas.

Fundamentação/Introdução

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma doença hematológica rara, de herança monogênica autossômica recessiva, comumente encontrada em populações com altas taxas de uniões consanguíneas. Laboratorialmente, é uma disfunção qualitativa das plaquetas e a apresentação clínica se assemelha às demais plaquetopatias.

Objetivos

Relatar caso de paciente com TG acompanhada por um hemocentro do Estado de Alagoas desde a infância.

Delineamento e Métodos

As informações foram obtidas através de entrevista com paciente acompanhada por um hemocentro do Estado de Alagoas desde a infância, seguida de revisão de seu prontuário. Os dados clínicos e demográficos foram colhidos e confrontados com elementos da literatura, com posterior descrição do caso.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

D.C.C., sexo feminino, 26 anos, parda, trazida pela primeira vez ao serviço aos 5 anos de idade com história de gengivorragias recorrentes e equimoses disseminadas. À época, levantou-se a hipótese diagnóstica de TG, motivada por história familial positiva. O diagnóstico laboratorial foi realizado pelo teste de agregação plaquetária, mostrando redução da agregação com Adrenalina, ADP e Colágeno e aglutinação normal com Ristocetina. Ao longo da vida, deu entrada na urgência do hemocentro inúmeras vezes com queixas de hemorragia. Após a menarca, os sintomas intensificaram-se. Atualmente, faz uso de anticoncepcional oral de uso contínuo, ácido fólico e sulfato ferroso oral. O tratamento dos sangramentos agudos é feito com Ácido Tranexâmico (250 mg) e reposição plaquetária. Foi administrado algumas vezes o fator VIIa recombinante, apresentando melhora significativa. Tem evoluído com controle moderado dos episódios de hemorragia, apresentando-os quando não faz uso correto da medicação.

Conclusões/Considerações Finais

A TG é uma enfermidade rara, tornando-se importante descrever os casos encontrados pela possibilidade de contribuição científica. A idade de início das manifestações e os sintomas da paciente do caso descrito estão de acordo com a literatura, uma vez que a TG se manifesta na infância e apresenta, principalmente, sangramento de mucosa. Não há diretrizes com tratamento específico. A paciente é tratada com sintomáticos e, nas crises, com antifibrinolítico e transfusão de plaquetas. O fator VIIa recombinante é a melhor terapêutica, mas há dificuldade burocrática para obtê-lo. A TG merece atenção por ser uma doença incurável, porém de moderado prognóstico se manejada adequadamente.

Palavras-chave

Trombastenia de Glanzmann, doença hematológica, plaquetopatia.