Título

Síndrome de Klinefelter em investigação de infertilidade: relato de caso

Fundamentação/Introdução

Fundamentação/ Introdução: A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético, caracterizada por falência testicular primária, com níveis de gonadotrofina elevados, chamada Hipogonadismo Hipergonadotrófico. O diagnóstico é feito com pesquisa de cariótipo que mostra polissomia do cromossomo X.

Objetivos

Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Klinefelter, diante da investigação de infertilidade.

Delineamento e Métodos

Delineamento e métodos: Informações obtidas por consulta de prontuário médico do paciente e bibliografia pertinente.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Relato de caso: D.F., masculino, 31 anos, pardo, casado, procedente de Cacoal – RO. Procurou atendimento médico para investigação de infertilidade. Apresentava ejaculação precoce com volume reduzido; diminuição da libido e da força muscular; indisposição, dificuldade de aprendizado e labilidade emocional. Ao exame físico biotipo eunucóide (longelíneo com predomínio do segmento superior), ginecomastia sem galactorréia, ausência de barba e rarefação de pêlos. Ao exame geniturinário presença de ambos os testículos em bolsa escrotal, com volume reduzido, de aproximadamente 4 ml. Pênis de tamanho reduzido com aproximadamente 5 cm. O espermograma apresentava aspecto normal, viscosidade aumentada e liquefação retardada. Os exames laboratoriais revelaram níveis de hormônios estimulantes aumentados e testosterona diminuída. Função tireoideana e cortisol normais. Realizado pesquisa de cariótipo que mostrou 47 XXY confirmando o diagnóstico. Instituído tratamento com testosterona, com melhora do quadro referido. Discussão: Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica em indivíduos do sexo masculino. Definida como hipogonadismo hipergonadotrófico, caracterizada por deficiência no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, biótipo eunucóide, hipogonadismo, ginecomastia, azoospermia, diminuição do tônus muscular, perda da libido e déficit cognitivo. O diagnóstico se da pela pesquisa do cariótipo que mostra um cromossomo Y e polissomia X. Há diminuição na produção de testosterona, acarretando em altos níveis de hormônio folículo estimulante e hormônio luteinizante. O tratamento baseia-se na reposição hormonal com testosterona.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusão: É importante o diagnóstico precoce e instituição terapêutica adequada, para minimizar os efeitos causados pelos baixos níveis de testosterona, direcionando o tratamento para melhor qualidade de vida, tento em vista que a recuperação da fertilidade é rara.

Palavras-chave

Palavras-chave: Síndrome de Klinefelter, infertilidade, hipogonadismo hipergonadotrófico.

Área

Clínica Médica