Título

Epidermólise Bolhosa Juncional: Existe tratamento eficaz? Relato de Caso

Fundamentação/Introdução

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de dermatoses congênitas raras e tem como característica o aparecimento de bolhas na região cutâneo-mucosa de todo o corpo em resposta ao trauma ou sem nenhuma causa aparente.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente jovem com epidermólise bolhosa dando ênfase aos sinais e sintomas cutâneos e extra cutâneos e a resposta ao tratamento terapêutico instituído

Delineamento e Métodos

Estudo qualitativo, observacional, do tipo relato de caso.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

S. L. F. S, masculino, 17 anos, estudante, natural e procedente de Várzea Grande-MT. Ao nascer, paciente apresentou uma vesícula no lábio superior, interpretado como trauma devido à manobra do parto. Entretanto, vinte minutos depois, já apresentava lesões serossanguinolentas ao redor de todos os dedos, joelhos, cotovelos e calcanhares. As bolhas foram tratadas, mas eram reincidentes, o que levou a mãe a procurar atendimento médico. A clínica era sugestiva de EB e foi confirmada por biópsia. Além disso, paciente apresenta anoniquia em todos os dedos das mãos e pés, anemia crônica, excesso de cáries, hipoplasia do esmalte dentário, disfagia, pirose a atraso do desenvolvimento puberal (P2 e G1 de Tanner) e do crescimento e alopécia. As lesões são constantes, surgem ao atrito mínimo, tem localização difusa em todo o corpo, tem conteúdo seroso, e as que são decorrentes por insetos têm conteúdo purulento. Quando não infeccionadas cicatrizam em 3 dias sem milias, mas uma das lesões, proximal em perna direita, persiste há 9 meses. Há 5 anos foi diagnosticado com atresia esofágica e tratado com dilatação endoscópica. Faz tratamento para alívio dos sintomas: colagenase 0,6 U/g e cloranfenicol 0,01 g/g, 3 vezes ao dia ou sulfadiazina de prata 1%, uma vez ao dia, quando infectada; dersani® para as feridas crônicas e sulfato ferroso 50 mg/ml via oral, 45 gotas/dia, além transfusão a cada 4 meses para anemia crônica.

Conclusões/Considerações Finais

Destaca-se nesse caso a presença de uma desordem dermatológica rara a qual as terapêuticas empregadas mostraram-se paliativas na resolução ou cicatrização das lesões. Os sinais e sintomas são extensos e contínuos, e faz com que a resposta ao tratamento seja pouco eficaz. Assim, destaca-se a importância de uma vigilância cuidadosa e intervenção adequada através de uma equipe multiprofissonal. Diante do exposto, a esperança atual para estes pacientes depende dos estudos de terapia gênica e do cuidado continuado.

Palavras-chave

Epidermólise Bolhosa, sintomas cutâneos e sintomas extracutâneos