Título

Síndrome de Roberts e desnutrição: um relato de caso

Fundamentação/Introdução

Esse é um relato de caso sobre Síndrome de Roberts. O paciente apresenta manifestações graves da doença e está com 20 anos de idade, o que pode ser considerado algo raro, já que pacientes com manifestações severas geralmente não alcançam a idade adulta. Além disso, esse paciente apresenta uma severa desnutrição. Ele recebeu atenção especializada de médicos e nutricionistas e seu seguimento foi agendado para um ambulatório de doenças genéticas.

Objetivos

O objetivo é relatar o caso de um jovem com diagnóstico de Síndrome de Roberts.

Delineamento e Métodos

Foi realizado uma entrevista com a acompanhante do paciente, exame físico, laboratorial e de imagens, além de coleta de prontuários.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

O paciente relatado denominar-se-á por JAB. O mesmo tem 20 anos de idade, é branco, solteiro, católico, natural e procedente de Rio Fortuna, Santa Catarina, Brasil. Este é portador da Síndrome de Roberts diagnosticada de acordo com a descrição clínica que vem a seguir. O paciente possui acometimento multissistêmico, apresentando diminuição no tamanho dos quatro membros com oligodactilia em membros inferiores, hipertelorismo, lábio leporino, premaxila protuberante, orelhas pequenas, severa deficiência intelectual, micrognatia e grave deficiência do crescimento.
O jovem estava com dispneia e tosse produtiva há alguns dias (sem saber precisar quantos) e veio transferido de um hospital menor por agravamento do quadro.
Ao exame físico foi detectado frequência respiratória de 52 incursões por minuto, frequência cardíaca de 132 batimentos por minuto, temperatura de 36,5 graus Celsius, pressão arterial de 151/69 milímetros de mercúrio, saturação de oxigênio de 97% (oximetria de pulso) e peso de 11,6 quilogramas. O paciente estava em regular estado geral, sua pele estava normocorada e as mucosas úmidas e hidratadas sem qualquer linfonodo periférico aumentado. Nas auscultas realizadas no segmento torácico do paciente, foram percebidos roncos ocasionais.

Conclusões/Considerações Finais

Trata-se de um caso de Síndrome de Roberts, internado para solução de um quadro de pneumonia, onde foi constatado que o paciente era ainda portador de desnutrição grave. Destaca-se o fato de que o paciente está com 20 anos de idade, mesmo tendo acometimento severo pela síndrome. As condutas da equipe hospitalar foram de solucionar as situações agudas de forma integral e multiprofissional e na sequência, encaminhar o paciente para acompanhamento genético ambulatorial, ampliando assim as chances de o mesmo obter melhora em sua qualidade de vida.