Título

Acometimento Cardíaco na Doença de Fabry

Fundamentação/Introdução

A doença de Fabry (DF) se trata de uma doença de depósito lisossômico rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. O tratamento se constitui de reposição enzimática indefinidamente e tratamento sintomático.

Objetivos

Demonstrar alterações cardíacas em um paciente com DF e comparar com a literatura atual.

Delineamento e Métodos

Relato de caso

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

MSB, 53 anos, feminina, obesa grau I, com histórico de câncer de mama, hipertensão arterial sistêmica e diabetes mellitus tipo 2. No ano de 2014 foi diagnosticada com DF ao ser investigada devido a um primo possuir a doença, através de genotipagem do gene Alfa Galactosidase A. Nessa investigação foram diagnosticados também mais oito familiares. Há 8 anos tinha sido encaminhada ao cardiologista por apresentar alterações em exames pré operatórios. Na consulta cardiológica paciente relatava dor precordial contínua. Negava qualquer outro sintoma. Foi solicitado então um ecocardiograma que apresentava disfunção diastólica com padrão de rebaixamento alterado e hipertrofia concêntrica do VE de grau discreto. Nos anos seguintes evoluiu com angina estável e progressão das alterações ecográficas (fração de ejeção 59%, sobrecarga atrial direita leve, hipertrofia excêntrica severa de ventrículo esquerdo). Iniciou também com quadro de acroparesias de pés e mãos, bem como nefropatia evidenciada por exames de proteinúria e microalbuminúria alterados. Atualmente está em processo para a obtenção da medicação betagalsidase para o tratamento da DF.

Conclusões/Considerações Finais

O depósito de globotrianosilceramida (Gb3) nas células cardíacas leva a várias alterações, cuja expressão depende do sexo e da idade. A alteração cardiaca mais comum é a hipertrofia ventricular esquerda. Quando se trata de pacientes heterozigotas a apresentação clínica pode variar desde um estado assintomático até quadros tão graves quanto ao que ocorre em homens. Pode ainda haver uma variante atípica da DF em que a doença se restringe a sintomas cardíacos, relacionada a pacientes com atividade alfa-Gal-A residual. A acroparesia é um sintoma cardinal da DF, podendo sumir com o passar do tempo possivelmente pela destruição completa dos filetes nervosos. A DF deve ser pensada como possível etiologia em pacientes com alterações inexplicaveis de hipertrofia ventricular esquerda. Estima-se que 4 a 8% de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva, considerada idiopática, tenham DF.

Palavras-chave

Doença de Fabry; alfa-galactosidase A; Cardiomiopatia Hipertrófica.