Título

Fratura de fêmur por trauma de baixo impacto em jovem com Hiperparatiroidismo Primário grave e investigação de Neoplasia Endócrina Múltipla negativa

Fundamentação/Introdução

: Fraturas de ossos longos decorrentes de trauma de baixo impacto são incomuns na idade jovem. Nestes casos, patologias como raquitismo, osteogênese imperfeita e hiperpartiroidismo primário (HPP) grave devem ser pesquisadas. O HPP, decorrente da produção autônoma de PTH, é um distúrbio mais prevalente a partir de 50 anos de idade, geralmente oligossintomático, resultando excepcionalmente em hipercalcemia grave, principalmente se secundária a carcinoma de paratireóide. Frente ao diagnóstico de HPP em indivíduos jovens, deve-se pesquisar o diagnóstico de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) tipo 1 (HPP, Tumores hipofisários e pancreáticos) e 2 A (HPP, Carcinoma Medular de Tireóide, Feocromocitoma).

Objetivos

Relatar uma apresentação incomum de adenoma de paratireoide (jovem com hipercalcemia grave). Reforçar a necessidade de investigação secundária de NEM 1 e 2A em jovens com HPP.

Delineamento e Métodos

Relato de Caso.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

KRM, 21 anos, natural de Itaocara-RJ. Internada por fratura cominutiva de fêmur esquerdo secundário à queda da própria altura + pródromos de dor óssea e fraqueza muscular. Exame físico: Nada digno de nota. Exames laboratoriais: Ca corrigido= 12,9 mg/dL (VN: 8,0-10,2 mg/dL), PTH 1300 pg/mL (VN: 10-65 pg/mL), P= 2,3mg/dL (2,5-5,6 mg/dL). RX mãos: aumento da reabsorção subperiosteal de falanges distais. Densitometria Óssea: baixa massa óssea para idade e sexo (Z- score – 3,0 L1-4; - 4,2 colo de fêmur; - 3,9 fêmur total). Cintilografia de paratireoides (Tc-SESTAMIBI): hipercaptação em paratireóide inferior esquerda. Submetida à paratiroidectomia inferior esquerda. Histopatológico: adenoma de paratireóide. Apresentou melhora acentuada da dor e não fraturou mais. Retorno do cálcio e PTH aos valores da normalidade. Nova densitometria após 1 ano: importante ganho de massa óssea. Cirurgia para consolidação da fratura com sucesso. Rastreio anual de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 e 2 A (gastrina, insulina, IGF-1, Prolactina, calcitonina, metanefrinas e catecolaminas urinárias, cromogranina A) negativos.

Conclusões/Considerações Finais

O HPP em jovens é uma condição rara, que pode resultar em alta morbidade se não diagnosticada precocemente. Frente a sua detecção, faz-se necessário o rastreio anual de NEM tipos 1 e 2A, síndromes genéticas raras, porém com consequências potencialmente graves à saúde do indivíduo e que requerem detecção precoce.

Palavras-chave

: Hipercalcemia, Hiperparatiroidismo primário, Osteoporose, Fratura, Neoplasia Endócrina Múltipla