Título

Diagnóstico tardio de Síndrome de Klinefelter em paciente com cariótipo 46 XY/47 XXY/48 XXXY, apresentando poucos sinais clínicos

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Klinefelter (SK) é a anomalia de cromossomos sexuais, que se caracteriza citogeneticamente pela presença de um cromossomo X extra (47 XXY), podendo ocorrer variantes, como o mosaicismo (46 XY/47 XXY) e outras aneuploidias mais raras. A deficiência de androgênios leva à redução da massa testicular e uma das consequências mais graves desta síndrome para o paciente é a infertilidade.

Objetivos

Alertar sobre a importância do diagnóstico precoce e tratamento da doença, o que permite minimizar os riscos de infertilidade, os problemas biopsicossociais provocados pela SK e suas possíveis complicações sistêmicas.

Delineamento e Métodos

Revisão de prontuário do Ambulatório Médico de Especialidades, departamento de Endocrinologia e Metabologia, para relato de caso.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

C.D.S., 54 anos, masculino, branco, com histórico de redução dos testículos, que iniciou após tratamento de Hanseníase há 2,5 anos, acompanhado de diminuição da ereção neste mesmo período. Paciente não tem filhos. No caso descrito, a hipótese diagnóstica surgiu a partir da redução do tamanho testicular, problemas com a ereção e infertilidade. Deve-se lembrar de que a Hanseníase além de atingir pele e tecido nervoso, também atinge o sistema endócrino. O comprometimento testicular, na Hanseníase Virchowiana, foi amplamente documentado na literatura, com incidência de até 50%. Os exames laboratoriais deste paciente puderam sugerir a SK, uma vez que o diagnóstico laboratorial de SK baseia-se nos níveis elevados de hormônios gonadotróficos, níveis reduzidos de testosterona e níveis normais de estradiol, prolactina e beta-hCG, e o paciente encontra-se no perfil, apresentando estigma eunucoide, com altura de 1,67 m e envergadura de 1,73 m, pouca calvície. A confirmação de SK foi dada pelo cariótipo, sendo mosaicismo 46 XY/47 XXY/48 XXXY, uma aneuploidia rara. O tratamento do paciente consistiu na administração de Deposteron® (cipionato de testosterona).

Conclusões/Considerações Finais

É muito importante reconhecermos o fenótipo e o genótipo do indivíduo com uma síndrome como a SK para que possamos batalhar para a superação de suas restrições e/ou limitações e valorizar as suas potencialidades. O paciente descrito não teve filhos, apresentou prejuízo por dois anos e meio em sua vida sexual, mas é importante salientar que com o tratamento adequado ainda há tempo para superar todos os danos e evitar futuros problemas.

Palavras-chave

Síndrome de Klinefelter, hipogonadismo hipergonadotrófico, infertilidade, diagnóstico tardio.