Título

Relato de caso do único sobrevivente entre trigêmeos portadores de distrofia muscular de Duchenne

Fundamentação/Introdução

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária, recessiva, ligada ao cromossomo X e progressiva.

A DMD é a forma mais severa de distrofia muscular e ocorre 1:3500 nascidos vivos masculinos. Diagnosticada na infância, é causada por mutações no gene que codifica a distrofina; um gene com 79 exons. A DMD aparece quando a criança começa deambular, havendo dificuldade da marcha, de subir escadas, de saltar e de correr. A progressão atinge os músculos respiratórios, sendo necessários aparelhos que auxiliam a respiração. O tratamento é embasado nos corticoides e a prednisona está associada ao aumento da força muscular, da função muscular e da função pulmonar. A cardiomiopatia é controlada com inibidores da enzima conversora de angiotensina e com os beta-bloqueadores, reduzindo o início dos sintomas e levando ao remodelamento ventricular. Novas terapias estão em estudos, como a terapia gênica, a injeção de oligonucleotídeos, o uso do Ataluren, o uso da Creatina, da miostatina e da Idebenona.

Objetivos

Relatar um caso de distrofia muscular de Duchenne.

Delineamento e Métodos

Estudo Observacional, utilizada anamnese com o paciente, familiares e análise de prontuário.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

WSN, 17 anos, masculino, é o único sobrevivente de trigêmeos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). As investigações sobre o caso iniciaram-se aos cinco anos, devido quedas constantes. Aos nove anos recebeu o diagnóstico da doença e aos 11 foi confinado à cadeira de rodas. Um dos irmãos faleceu, por volta dos nove anos e o outro aos 14 devido insuficiência respiratória aguda. O primeiro irmão falecido ainda deambulava; o segundo irmão falecido e WSN foram confinados à cadeira de rodas no mesmo ano. WSN apresenta desequilíbrio da modelação em Holter e resultados espirométricos com piora, assim como a fração de ejeção cardíaca, a qual passou de 36% para 30% em um ano, mesmo com o tratamento instituído. Faz uso de carvedilol e prednisona em alta dosagem e diariamente, espironolactona, alendronato, fixa-cal, AAS e enalapril em doses plenas.

Conclusões/Considerações Finais

A sobrevivência, função neuromuscular e qualidade de vida vem melhorando devido aos tratamentos a longo prazo, sendo o tratamento preventivo das atrofias e de manutenção essencial, assim como, a abordagem multidisciplinar que gerou o diferencial no tratamento dos irmãos.

Palavras-chave

distrofia muscular de Duchenne; distrofina; distrofia muscular.