Título

Síndrome de Franceschetti-Kleine: Achados de imagem

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Franceschetti-Kleine(SFK)foi inicialmente descrita em casos isolados por Thompsom em 1846,Toynbee em 1847 e Berry em 1889, porém foi somente em 1900 que as principais características foram descritas por E. Treacher-Collins.A SFK é uma doença autossômica dominante que compromete o desenvolvimento craniofacial.Apresenta uma incidência de cerca de 1 caso para cada 50.000 nascidos vivos.A SFK ocorre como uma mutação de novo enquanto que em cerca de 30% dos casos existe história familiar.São consideradas características obrigatórias:fissuras palpebrais oblíquas em posição antimongolóide;anomalias da pálpebra inferior com a presença de colobomas ou alterações nos cílios;hipoplasia da maxila e mandíbula.

Objetivos

Descrever todas as características clínicas da síndrome de Franceschetti-Kleine com texto e imagem por fotos e tomográficas para facilitar o pronto reconhecimento da síndrome.

Delineamento e Métodos

As informações contidas neste relato de caso foram obtidas por meio de revisão do prontuário,entrevista com o paciente e seus familiares,registro fotográfico do enfermo e da tomografia e revisão da literatura.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Masculino,6 anos,filho de pais não consanguíneos,sem história de intercorrências gestacionais ou de parto e sem história familiar de comprometimentos genéticos ou neurológicos,que apresentou todas as características clínicas da síndrome de Franceschetti-Kleine.Em vista frontal da foto do paciente é demonstrada hipoplasia dos ossos faciais com fissura palpebrais oblíquas em posição antimongolóide e em vista lateral mostra a hipoplasia mandibular e malformação da orelha externa.As imagens de tomografia computadorizada multislice sem contraste com janela óssea ilustram as fossas mandibulares direita e esquerda rasas;côndilo mandibular direito achatado e irregular,latero-versão para a esquerda do côndilo mandibular esquerdo;atresia de coana direita por placa óssea;verticalização dos condutos auditivos externos e hipoplasia das estruturas da orelha média;solução de continuidade no palato duro à direita; massa polipóide no conduto auditivo externo esquerdo e fusão das vértebras cervicais C3 e C4.

Conclusões/Considerações Finais

Considerando-se a história clínica, o exame físico e neurológico e a tomografia, concluiu-se que o quadro apresentado pelo paciente tratava-se da síndrome de Franceschetti-Kleine com todas as características clínicas. Ainda que as manifestações clínicas são típicas, a presença de todos os achados não é comum e a descrição escrita e ilustrativa favorece o pronto reconhecimento da síndrome.

Palavras-chave

Síndrome de Franceschetti-Kleine; desenvolvimento craniofacial; fissuras palpebrais; colobomas; hipoplasia da maxila e mandíbula; alterações otorrinolaringológicas.