Título

SÍNDROME DE MARFAN: RELATO CLÍNICO COM ÊNFASE EM MANIFESTAÇÕES CARDIOVASCULARES

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Marfan tem uma incidência de, aproximadamente, um caso para 10.000 indivíduos. Ocorre devido a uma mutação no gene que codifica uma proteína importante na síntese e na formação dos tecidos conjuntivos, a fibrilina-1, sendo, por isso, classificada como uma fibrilinopatia.

Objetivos

Os objetivos deste trabalho são relatar um caso clínico de síndrome de Marfan e descrever as alterações advindas dessa doença, enfatizando os eventos cardiovasculares e suas complicações.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso de paciente jovem, que conviveu assintomático por anos, enfrentando as consequências das manifestações dessa síndrome posteriormente.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

O paciente apresentava dilatação da valva aórtica, da raiz da aorta e da aorta ascendente, associado a prolapso das valvas mitral e tricúspide, cursando com aneurisma fusiforme da aorta torácica, ICC descompensada e acidente vascular encefálico. Possuía, ainda, alterações musculoesqueléticas características da síndrome, como deformidades torácicas do tipo pectus carinatum e escoliose toracolombar. Tratando-se de uma doença de ampla complexidade, o paciente teve acompanhamento multidisciplinar desde o nascimento, pois o portador de síndrome de Marfan requer abordagem que inclua diversas especialidades.

Conclusões/Considerações Finais

É de grande valia a realização do diagnóstico precoce em portadores dessa síndrome, para adequar a terapêutica e o plano de cuidados e aumentar a expectativa de vida, além de melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

Palavras-chave

Síndrome de Marfan; manifestações cardiovasculares; aneurisma de aorta; prolapso valvar mitral; fibrilinopatia.