Título

Síndrome de Lowe: Relato de Caso

Fundamentação/Introdução

Síndrome de Lowe, também conhecida como síndrome oculocerebrorrenal, é uma desordem multissistêmica recessiva ligada ao cromossomo X, com mutação no gene OCRL-1. É uma doença rara, com prevalência entre 1:500.000 a 1:2.000.000, afetando predominantemente o sexo masculino. Manifesta-se com a tríade clássica de catarata congênita, tubulopatia proximal e alterações de comportamento e cognição.

Objetivos

O objetivo deste estudo foi relatar o caso de uma criança com Síndrome de Lowe, já que se trata de uma doença rara e de difícil diagnóstico. Com isso, busca-se enfatizar a apresentação clínica dessa patologia, a fim de facilitar seu reconhecimento e a conduta terapêutica.

Delineamento e Métodos

Realizou-se um estudo retrospectivo observacional de relato de caso em paciente com Síndrome de Lowe.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente masculino, 12 anos, apresentou catarata congênita bilateral, tratada cirurgicamente. Apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, múltiplas fraturas em membros inferiores também com tratamento cirúrgico. Ao exame físico, fácies típica, com protrusão frontal e olhos profundos. Apresenta baixa estatura, escoliose, cifose torácica, escassez de tecido subcutâneo e deformidades em membros inferiores, apresentando encurvamento anterior do fêmur esquerdo. As radiografias de esqueleto apresentaram osteopenia importante, compatível com quadro de raquitismo renal. Foi solicitada cromatografia de aminoácidos na urina e análise do gene OCRL1 no paciente, os quais foram positivos. Cursou com insuficiência renal, sendo submetido a transplante há dois anos. O paciente apresenta os três elementos da tríade clássica da Síndrome, além de raquitismo, osteoporose, escoliose, cifose e genu valgo. Essas características ocorrem por uma interrupção do remodelamento de actina nos fibroblastos, causada por uma mutação no gen OCRL-1. A deformidade do fêmur direito foi tratada com osteotomia e fixação com haste intramedular. Como o paciente evoluiu para insuficiência renal e necessitou transplante, o fêmur esquerdo não pode ser submetido à correção das deformidades. Após o sucesso do transplante, o paciente foi liberado para o tratamento das deformidades do fêmur esquerdo. Para isso, o mais adequado é o uso prévio do pamidronato intravenoso, aumentando a segurança cirúrgica.

Conclusões/Considerações Finais

O quadro é típico da síndrome de Lowe, com todas as características clínicas e laboratoriais da doença. Mesmo com terapêutica apropriada, a expectativa de vida não ultrapassa a terceira década de vida, apresentando um prognóstico reservado.

Palavras-chave

Síndrome de Lowe; oculocerebrorrenal; gene OCRL-1; catarata congênita; tubulopatia.