Título

Síndrome de Muckle-Wells : Relato de Caso

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Muckle-Wells é uma doença autossômica dominante rara, que faz parte do grupo de doenças auto-inflamatórias, sendo um subtipo das Síndromes Periódicas associadas a Criopiridina, cuja causa são mutações no gene NLRP3 gerando produção de citocinas pró inflamatórias como a interleucina -1beta. O diagnóstico é inicialmente baseado em manifestações clinicas e posteriormente confirmado por testes genéticos específicos.

Objetivos

Relatar um caso de Síndrome de Muckle-Wells

Delineamento e Métodos

As informações foram obtidas por revisão de prontuário e entrevista com o paciente.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente masculino, 46 anos, apresentava quadro recorrente de eritema urticariforme pouco pruriginoso há 28 anos, com predomínio nos meses de inverno. Há sete anos iniciou poliartrite intermitente em cotovelos, joelhos, tornozelos e artelhos com duração média de sete dias, associados a febre e lesões de pele. Apresentava ainda hipoacusia bilateral com piora progressiva há seis anos. Audiometria mostrou perda auditiva neurossensorial bilateral de grau grave. A avaliação laboratorial evidenciou: dosagens de proteína C reativa e velocidade de hemossedimentação elevadas com outros marcadores inflamatórios como C3, C4, fator reumatóide, fator antinuclear e crioglobulinas negativos. Realizada biópsia de pele que mostrou dermoepidermite crônica inespecífica perivascular e intersticial, com neutrófilos e eosinófilos, sugestivo de vasculite neutrofílica de pequenos vasos. Diante de quadro de febre, artralgia, mialgia e urticaria recorrentes e autolimitados, associados a exposição ao frio e perda auditiva neurossensorial foi considerado o diagnóstico de Síndrome de Muckle-Wells. O teste de investigação molecular confirmatório não foi realizado devido a dificuldades técnicas. Foi instituído tratamento com corticosteróides com melhora dos sintomas. Atualmente em seguimento ambulatorial, com redução da frequência das crises e da necessidade de internação hospitalar. Foi ainda submetido a implante coclear, com melhora de hipoacusia.

Conclusões/Considerações Finais

A Síndrome de Muckle-Wells é uma patologia rara, mas que deve ser considerada em quadros de artralgia e urticaria crônica. Isto permite o tratamento adequado. Além dos corticosteróides, uma opção mais específica seria o uso de anakinra, antagonista do receptor humano da interleucina-1 . A importância do relato deste caso se dá pela raridade da doença e do seu diagnóstico, uma vez que este depende essencialmente, se não exclusivamente, da suspeição clínica.

Palavras-chave

Febre; Artralgia ; Urticária ; Perda auditiva neurossensorial