Título

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: TRATAMENTO CONSERVADOR DE FRATURAS NO HOSPITAL MARTAGÃO GESTEIRA EM SALVADOR-BA

Fundamentação/Introdução

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, fraturas de repetição e baixa estatura. É considerada uma doença rara, ocorrendo 1 caso em cada 15.000 a 20.000 nascimentos, sendo sua prevalência de 1 em 200.000 indivíduos. Essa disfunção genética ocorre principalmente devido às alterações qualitativas ou quantitativas no colágeno do tipo I. A apresentação clínica é extremamente variável e inclui suscetibilidade aumentada para fraturas, massa óssea reduzida, baixa estatura, deformidades esqueléticas progressivas, escleróticas azuladas, dentinogênese imperfeita, frouxidão cápsulo-ligamentar e hipoacusia.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente portador de osteogênese imperfeita que obteve sucesso com o tratamento conservador de suas fraturas.

Delineamento e Métodos

As informações foram obtidas por meio de análise clínica, revisão de prontuário, entrevista com a genitora do paciente e revisão da literatura.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente B.A.R., sexo masculino, branco, 11 dias de vida, nascido em 26/01/2015 na Maternidade Professor José Maria Magalhães, de parto normal com IG de 38 semanas e 3 dias. Peso ao nascer: 2580 g; Comprimento: 43 cm; Perímetro cefálico: 32,1 cm; Apgar: 9 no 1º min e 10 no 2º min. Comparece ao Hospital Martagão Gesteira no dia 05/02/2015 acompanhado da genitora N.O.L.R. para consulta com ortopedista, encaminhada pela Maternidade Professor José Maria Magalhães, com radiografia e prévio diagnóstico de ortogênese imperfeita. Na radiografia foi possível detectar múltiplas fraturas: tíbia esquerda, clavícula direita e úmero direito. Ao exame físico: atitude de deflexão de membros, com deformidades em tíbia esquerda, úmero direito e warfe doloroso. Consulta de retorno em 19/02/2015 com fratura em consolidação, tendo sido orientado a genitora o retorno em 15 dias.

Conclusões/Considerações Finais

Baseando nas observações expostas e nos dados da literatura, o caso relatado traz à luz a discussão da terapêutica de uma situação incomum que é a osteogênese imperfeita. Evidencia ainda que embora adotada em uma minoria de casos, o tratamento conservador, quando bem executado e em pacientes adequadamente selecionados, é capaz de obter resultados satisfatórios e duradouros no que diz respeito ao alívio sintomático e melhoria da qualidade de vida, neste caso do paciente e da cuidadora.

Palavras-chave

osteogênese imperfeita, múltiplas fraturas não traumáticas, fraturas patológicas na infância, doença genética, esclerótica azul, dentinogenesis imperfecta, fragilidade óssea.