Título

Distrofia Muscular de Duchenne, um relato de caso.

Fundamentação/Introdução

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), com incidência de 1: 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. É um distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutação no gene que codifica a distrofina.
As manifestações clínicas da DMD iniciam com o início da deambulação, com perda progressiva da força muscular e predileção pelos músculos proximais dos membros e flexores do pescoço. O sinal de Gowers consiste de levantar- se do chão fixando cada segmento dos membros em extensão. Com a progressão nota-se marcha anserina devido à atrofia precoce dos músculos abdutores do quadril e perda da capacidade de deambulação.
Durante a progressão da doença, surge insuficiência respiratória e comprometimento cardíaco que ocorre em 50% a 85% dos casos.
Acredita-se que o prognóstico e sobrevida dos pacientes está intimamente ligado a deambulação. Quando mais cedo o confinamento em cadeira de rodas, maior as complicações e menor a sobrevida

Objetivos

Relatar um caso de Distrofia Muscular de Duchenne recém diagnosticado.

Delineamento e Métodos

Estudo observacional, utilizando anamnese com o paciente e familiares e análise de prontuário.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

B.M.J, 7 anos, natural e procedente de Lages, SC. Acompanhamento mensal de puericultura com desenvolvimento neuropsicomotor adequado.
Aos 3 anos iniciou com queixa de dificuldade de deambulação e de apoio com o membro inferior esquerdo. Aos quatro anos apresentou queixa de cansaço e quedas frequentes. Em consulta com neuropediatra aos seis anos foi diagnosticado com distrofia muscular de duchenne com base nos achados clínicos de quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, pseudo hipertrofia de gastrocnêmios e sinal de gower positivo.
Ao exame físico apresenta marcha anserina, força diminuída em membros inferiores, pseudo hipertrofia de gastrocnêmios bilateral, pé equino, hiperlordose e sinal de gower positivo. Exame cardíaco e pulmonar sem alterações dignas de notas. Reflexos bicepstais e triceptais sem alteração. Musculatura paracervical com tonos e força preservada.
Exames complementares CPK 11.267, LDH 1768, CKMB 172 e ecocardiograma sem anormalidades com FE de 66%.
O tratamento está embasado nos glicocorticoides em uso de prednisona 0,75mg\kg\dia e e fisioterapia motora semanalmente.

Conclusões/Considerações Finais

Acredita-se que o prognóstico e sobrevida dos pacientes está intimamente ligado a deambulação. O uso te glicocorticoide e fisioterapia motora parece atrasar o uso de cadeira de rodas.. Atualmente paciente encontra-se deambulando sem apoio e sem alterações cardíacas e pulmonares.

Palavras-chave

Distrofia Muscular de Duchenne ; Distrofia Muscular ; sinal de Gowers

Área

Clínica Médica