Título

Neurofibromatose tipo 1 – discrepância clínica imagenológica

Fundamentação/Introdução

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é a doença hereditária dominante mais comum em seres humanos, com uma incidência de aproximadamente 1:3000 nascidos vivos, independentemente do sexo.

Objetivos

Relatar um caso de NF1 em que foi evidenciado discrepância entre os achados clínicos e imagenológicos da NF1.

Delineamento e Métodos

Relato de caso

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente do sexo masculino, 27 anos com diagnóstico clínico de NF1 avaliada por estudos de imagem. O exame ecográfico da coxa direita e esquerda revelaram nos músculos de ambas as coxas, múltiplos nódulos hipoecóicos (pelo menos 27), sem evidência de rotura ou calcificações, medindo de 3 a 53 mm de diâmetro. Ressonância magnética da coluna lombar e coxa evidênciou múltiplas lesões com características císticas e multisseptadas distribuídas em trajeto vásculo-nervoso, sem sinais infiltrativos nos tecidos moles adjacentes, com o forame de conjugação apresentando nódulos sólidos bilateralmente com formação em cacho.

Conclusões/Considerações Finais

A NF1 apresenta alta heterogeneidade e expressividade de seus sinais clínicos, o que dificulta o seu diagnóstico seguro. Neste caso, em que existe uma discrepância entre os achados clínicos e de imagem, a observação de alterações radiográficas é importante para o reconhecimento da doença e avaliação de possíveis complicações.

Palavras-chave

Genes da Neurofibromatose 1, Imagem por Ressonância Magnética, Neurofibromatose 1, Neurofibroma, Tomografia, Radiologia