Título

SÍNDROME DE TURNER 45XO E INVERSÃO DO CROMOSSOMO 9: PRESERVAÇÃO PARCIAL DA FUNÇÃO OVARIANA

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1:2500 nascimentos femininos. Manifesta-se com baixa estatura e amenorreia, sendo que pacientes 45X isolado apresentam, em sua maioria, amenorreia primária. As inversões pericêntricas do cromossomo 9 em alguns casos causam efeitos patológicos, como infertilidade e malformações congênitas, além de ter um risco aumentado de uma concepção cromossomicamente anormal. A importância do caso se dá pela ausência de manifestações clínicas da síndrome, questionando-se se a origem da preservação ovariana da paciente pode estar relacionada com a inversão do cromossomo 9.

Objetivos

Análise de caso de Síndrome de Turner com inversão de cromossomo 9 e ausência de manifestações clínicas típicas.

Delineamento e Métodos

Estudo observacional retrospectivo de relato de caso.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente feminina, 21 anos, consultou no Ambulatório de Ginecologia Endócrina do HSVP referindo ciclos oligomenorreicos, com menorragia e hipermenorreia desde a menarca. Nega vida sexual ativa ou uso de métodos anticonceptivos. A paciente queixava-se de hirsutismo e acne. Ao exame físico, altura: 1,44m, Ferriman: 11 +, acne grau 1. Hipótese diagnóstica na ocasião: síndrome dos ovários policísticos. Exames laboratoriais (02/08/13): LH: 7,04 mUI/ml, FSH: 24,82 mUI/ml, Glicose: 77mg%, 17-Beta-estradiol: 34pg/ml, Prolactina: 18ng/ml, TSH: 2,3mUI/ml, Testosterona total: 37 ng/dl, Androstenediona: 1,8 ng/dl, 17-hidroxiprogesterona: 112 ng/dl e DHEAS:138 ug/dl. US pélvico transabdominal: Ovário Direito: 3,2cm³ e Ovário Esquerdo com cistos simples, medindo 4,9x 4,7 cm. Repetiu-se as gonadotrofinas em 01/10/2013: LH: 2,48 e FSH: 7,15 mUI/ml e iniciou-se com CO combinado + espironolactona 100 mg 1cp/dia o qual usou até julho/2014. Por menstruar a cada 2 meses com o CO e haver FSH elevado no início da investigação, o tratamento foi suspenso e repetiram-se as gonadotrofinas e solicitou-se cariótipo. Nesse período menstruou espontaneamente e de forma regular. Exames laboratoriais (out/2014): FSH:3,6, LH: 3,06, 17-beta-estradiol: 210, anti TPO: 100 e cariótipo 45,X,inv(9)(p12q12)[22], significando monossomia do X e inversão do cromossomo 9, em 26 células examinadas. Conformou-se o diagnóstico de Síndrome de Turner, apesar da ausência de amenorreia e demais manifestações da síndrome.

Conclusões/Considerações Finais

Destaca-se a preservação parcial da função ovariana num caso de monossomia do X em todas as células examinadas. Há que se investigar se a inversão do cromossomo 9 possa ter preservado a função ovariana de forma parcial.

Palavras-chave

Síndrome de Turner; inversão cromossomo 9; amenorreia.