Título

Relato de caso: a importância do diagnóstico precoce e instituição de terapia hormonal em paciente com Síndrome de Noonan

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética, de herança autossômica dominante com penetrância completa, caracterizada por pacientes com baixa estatura, puberdade atrasada e criptorquidia. As características típicas faciais da SN podem estar presentes desde o nascimento, sendo a atenuação destes traços mais comum nos indivíduos adultos. Seu diagnóstico é iminentemente clínico e a pesquisa genética auxilia, já que há uma grande variabilidade fenotípica da doença.

Objetivos

Demonstrar a importância do uso de terapia hormonal para propiciar um aumento da estatura, possibilitando uma possível evolução na curva de crescimento do indivíduo afetado.

Delineamento e Métodos

O estudo em questão trata-se de um relato de caso, baseado em pesquisa feita com paciente portador de Síndrome de Noonan.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente sexo masculino, 14 anos, procurou atendimento médico para avaliação de baixa estatura, referindo seguimento com especialista endocrinologista desde a infância e sempre informado de que seu desenvolvimento pondero-estatural pubertário estavam adequados. Em exames realizados em março de 2015, foi constatada idade óssea de 17 anos e perfil hormonal sem alterações. Ao exame físico: altura: 1.59m, peso: 52Kg, altura alvo: 1,66m. Chama atenção algumas alterações sugestivas de SN: hipertelorismo, baixa implantação dos cabelos e das orelhas, além de rotação anterior do pavilhão auricular e cúbito valgo. Apesar do crescimento ter se dado dentro do canal familiar, o paciente apresentou progressão no limite inferior da curva, sugerindo que possa ter ocorrido algum prejuízo no potencial de estatura.

Conclusões/Considerações Finais

O diagnóstico da SN é fundamentado nos achados clínicos, contudo o mesmo torna-se difícil devido a sua grande variabilidade fenotípica e a características faciais discretas em alguns casos. Para a identificação da causa genética em pacientes com SN é necessária a pesquisa da mutação no gene PTPN11. No entanto, a realização deste exame passa a ser dispendioso e inviável, visto que o resultado não irá interferir no aumento de estatura do paciente, impossibilitando-o de alcançar sua altura alvo. O tratamento a curto prazo com GH recombinante humano obteve resultados expressivos no aumento da velocidade de crescimento em crianças e adolescentes portadores de SN. Visto isso, era imprescindível que o paciente em questão se beneficiasse com uso de tal terapia, fato esse que não ocorreu, impossibilitando que ele se enquadrasse na curva de crescimento adequada para sua idade.

Palavras-chave

Síndrome de Noonan; baixa estatura; altura alvo; terapia hormonal

Área

Clínica Médica