Título

Anomalia de May-Hegglin: Relato de Caso

Fundamentação/Introdução

As desordens relacionadas ao MYH9, forma comum de trombocitopenia hereditária, decorrentes da mutação do gene para a cadeia pesada da miosina IIa não muscular, englobam em seu espectro clínico quatro tipos de trombocitopenias: a Anomalia de May Hegglin, Síndrome de Sebastian, Síndrome de Fechtner e Síndrome de Epstein.

Objetivos

Apresentar caso de paciente atendido no Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina destacando a importância do diagnóstico diferencial diante de um paciente com trombocitopenia.

Delineamento e Métodos

Relata-se caso de paciente atendida no Pronto-Socorro do HU-UEL em início de 2014.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

CGF, sexo feminino, 45 anos de idade, deu entrada no Pronto Socorro com queixa de perda progressiva da visão havia três meses. Paciente com diabetes mellitus e hipertensão arterial severa. Submetida a tomografia de crânio e exames laboratoriais que mostraram somente plaquetopenia. A paciente relatava que fazia acompanhamento em São Paulo em decorrência da plaquetopenia e que estava em uso de prednisona 60 mg/dia havia três meses, tendo perdido seguimento naquele serviço. Avaliação oftalmológica revelou presença de catarata rubra. Análise do sangue periférico mostrou inclusões citoplasmáticas basofílicas em neutrófilos (corpúsculos de Dohle), sendo realizado o diagnóstico de anomalia de May Hegglin.

Conclusões/Considerações Finais

As desordens relacionadas ao MYH9, forma mais comum de trombocitopenia hereditária, englobam quatro tipos de trombocitopenias de transmissão autossômica dominante resultantes de mutações do MYH9, gene da cadeia pesada da miosina IIa não muscular: . São caracterizadas pela tríade de trombocitopenia, plaquetas gigantes e corpúsculos de Dohle (inclusões citoplasmáticas basofílicas em neutrófilos) no sangue periférico com função plaquetária preservada. A macrotrombocitopenia está presente em todos os indivíduos afetados, enquanto apenas alguns apresentam manifestações clínicas adicionais, tais como falência renal, perda auditiva e catarata. A trombocitopena é geralmente leve e deriva de defeitos complexos da maturação de megacariócitos e plaquetas. A presença de plaquetas gigantes no sangue periférico sugere doença relacionada ao MYH9. Os corpúsculos de Dohle característicos são identificados no citoplasma dos granulócitos de até 84% dos pacientes. Esses indivíduos podem ser diagnosticados como portadores de Púrpura Trombocitopênica Imunológica Crônica, por ser uma afecção mais comum, correndo risco de receberem tratamento inapropriado.