Título

Relato de caso de Hemocromatose Hereditária em paciente jovem

Fundamentação/Introdução

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que envolve mutações no gene HFE levando ao aumento da absorção intestinal de ferro. Causas mais raras envolvem mutações nos genes da hemojuvelina, hepcidina e ferroportina. As manifestações clínicas estão relacionadas ao depósito excessivo de ferro nos tecidos, principalmente, fígado, coração, pâncreas e hipófise. É mais comum em caucasianos afetando um em cada 220-250 indivíduos.

Objetivos

Demonstrar a importância da investigação de hemocromatose em pacientes que se apresentam com hipogonadismo e aumento de transaminases.

Delineamento e Métodos

Relato de caso de paciente jovem com hipogonadismo.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente masculino, 23 anos, branco, solteiro, auxiliar de produção, foi encaminhado ao serviço de endocrinologia para investigação de hipogonadismo. O paciente relatava redução da libido, diminuição da quantidade de pelos corporais e diminuição na ejaculação, além de fadiga intensa e mialgia, dificultando a realização de seu trabalho. Nos exames laboratoriais evidenciou-se aumento discreto de transaminases, prosseguindo a investigação para hepatopatias. Apresentava aumento expressivo de ferritina (>5000) e do IST (93%) levando a hipótese de hemocromatose hereditária. Foram realizadas RMN de encéfalo e abdome que demonstravam sinais de depósito de ferro na adenohipófise, fígado e pâncreas, além de hepatopatia crônica incipiente. A biópsia hepática confirmou siderose hepática. O paciente seguiu realizando sessões de flebotomias e reposição hormonal.

Conclusões/Considerações Finais

O hipogonadismo é, geralmente, visto em portadores de HH com cirrose e diabetes associados, pois o ferro em excesso costuma se acumular inicialmente no fígado, pâncreas, baço e medula óssea, posteriormente, se acumulando em outros órgãos como coração, gônadas, pele e hipófise (principalmente nos gonadotrofos). O paciente descrito apresentava hipogonadismo, alteração das enzimas hepáticas e sintomas inespecíficos, apesar de comuns na doença, como fadiga e mialgia. Não estava presente diabetes mellitus ou hiperpigmentação da pele. Tais sintomas associados a altos níveis de ferritina (>1000) e IST (>45%) levaram hipótese de HH e prosseguimento de investigação.
Devemos sempre prosseguir investigação de HH em pacientes com hepatopatia e hipogonadismo associado a IST>45% e Ferritina> 1000, mesmo sem outras manifestações comuns da doença. RNM de abdome com estimativa da quantidade de ferro hepático, biópsia hepática e RNM de sela turca contribuem para o diagnóstico, assim como análises genética

Palavras-chave

Hipogonadismo, hemocromatose.