Título

RELATO DE CASO: ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVAR - UMA RARA MALFORMAÇÃO CARDIOVASCULAR CONGÊNITA POSSIVELMENTE ASSOCIADA À SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN.

Fundamentação/Introdução

A estenose aórtica supravalvar é o subtipo de estenose aórtica mais rara. É comum a associação desse diagnóstico com a Síndrome de Willians-Beuren, caracterizada por fenótipos variáveis de anomalias.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente cujo desfecho foi o diagnóstico de estenose aórtica supravalvar e suspeita de associação com síndrome de Williams-Beuren.

Delineamento e Métodos

Realizar-se-á o relato direto do caso citado, com base em informações obtidas a partir do diálogo com o paciente e médicos assistentes, além da revisão de registros em prontuário.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente de 15 anos, masculino, procurou atendimento relatando que há 05 anos, ao realizar atividades físicas de alta intensidade, apresentava dispneia, dores e parestesias em membros; esporadicamente associadas à visão turva, sudorese profusa e sensação de pressão acima do pescoço. O quadro se agravou nos últimos 06 meses, dificultando a prática esportiva. Todos os sintomas cessavam após o repouso.
Na infância fez acompanhamento com cardiologista pediátrico que suspeitou de Síndrome de Williams-Beuren. Foi mantida a conduta expectante e após houve perda de seguimento.
Ao exame físico constatou-se, sinais vitais estáveis e fácies de elfo. Ao exame cardiovascular verificou-se frêmito palpável em região de fúrcula esternal, ausculta com ritmo regular e presença de sopro sistólico de ejeção, rude (6+/6+); difuso precordialmente; mais intenso em foco aórtico; com irradiação para território cervical.
Durante a investigação o eletrocardiograma apresentou ritmo sinusal e sobrecarga de ventrículo esquerdo. O ecocardiograma com Doppler evidenciou hipertrofia ventricular esquerda concêntrica, grau leve; Disfunção diastólica grau II; Presença de estenose supravalvar aórtica, subtipo membrana. A cineangiocoronariografia demonstrou imagens sugestivas de membrana supravalvar aórtica associada a estreitamento “em ampulheta” da aorta ascendente. Optou-se pela abordagem cirúrgica para correção da estenose através da ressecção da aorta ascendente e substituição por tubo de Dacron. Devido a forte associação entre essa malformação cardiovascular e a síndrome de Willians-Beurer, o paciente foi encaminhado para serviço de aconselhamento genético.

Conclusões/Considerações Finais

O profissional ao identificar um quadro clínico semelhante ao caso relatado deve suspeitar de estenose aórtica. Quando supravalvar deve lembrar-se da associação comum com Síndrome de Willians-Beuren.

Palavras-chave

ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR; SÍNDROME DE WILLIAMS