Título

Acidemia metilmalônica em paciente pediátrico acompanhado ambulatorialmente em Blumenau-Sc

Fundamentação/Introdução

Considerada como um erro inato do metabolismo, a acidemia metilmalônica provém de uma herança autossômica recessiva e apresenta incidência de 1:50.000 recém-nascidos. O defeito bioquímico está relacionado ao metabolismo do propianato, na etapa de conversão do ácido metilmalônico a ácido succínico.Clinicamente destaca-se a presença de cetoacidose, hipotonia muscular e dificuldade no desenvolvimento. Pode-se apresentar com crises de descompensação, precipitadas pela ingesta de proteínas e aminoácidos. Devido a isso, deve-se preconizar no tratamento um rígido controle dietético.

Objetivos

Relatar um caso de acidemia metilmalônica diagnosticado em um paciente pediátrico que vem sendo acompanhado ambulatoriamente em Blumenau-SC

Delineamento e Métodos

Revisão do prontuário para relato de caso

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente masculino, 4 anos e 7 meses, nascido de parto cesáreo, APGAR 8/9, peso 3150g, 48,5cm de comprimento. Mãe G4P2A2.Pais não consanguíneos. Iniciou com hipoatividade desde o nascimento e pouca aceitação às mamadas. Retornou ao hospital na 1ª semana de vida por sonolência excessiva e recusa alimentar. Ficou internado na UTI neonatal por 18 dias para tratamento de acidose metabólica e hipoglicemia. Após 7 meses com desenvolvimento adequado, apresentou piora do quadro em 2011 com rebaixamento do nível de consciência, crise convulsiva e perda da habilidade psicomotora, como sentar e andar. O diagnóstico foi comprovado pela realização da análise de ácidos orgânicos, que evidenciou o aumento de ácido metilmalônico. A partir de então, foi necessário a implementação de um rígido controle dietético, com restrição dos aminoácidos metionina, treonina e valina, medida que visa evitar uma descompensação metabólica. Aos 2 anos e 8 meses, o paciente foi submetido a gastrostomia para facilitar e promover melhor ingestão da fórmula metabólica para sua doença. Desde 2012, paciente também apresenta quadro de anemia importante em seguimento ambulatorial, tendo sido necessária a realização de hemotransfusões frequentes. Atualmente paciente encontra-se com quadro estável, em bom estado geral, sem transfusão sanguínea há 1 ano e 1 mês, em uso de prednisolona, L-carnitina, Dexalgen, eritropoietina, valina, isoleucina, ácido fólico, aditil.

Conclusões/Considerações Finais

A acidemia metilmalônica é uma doença de difícil controle nos pacientes, especialmente nos primeiros anos de evolução. Requer atenção especial de uma equipe multidisciplinar e um cuidado excessivo com a dieta, sendo necessária a intensa mobilização dos pais para que o quadro permaneça estável.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica