Título

Síndrome de Beckwith-Wiedemann: A Importância do Diagnóstico Precoce

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma desordem genética rara, que possui como características mais prevalentes macroglossia, macrossomia, onfalocele e hipoglicemia neonatal. A SBW também possui relação com o aumento da predisposição a uma variedade de tumores embrionários, como o tumor de Wilms, hepatoblastoma e carcinoma adrenocortical.

Objetivos

Relatar um caso de SBW e ressaltar a importância do diagnóstico precoce e acompanhamento dos portadores da síndrome

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso. Foi realizada a avaliação clínica do paciente em questão e posterior revisão de seu prontuário e da literatura relacionada ao tema exposto.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente do sexo feminino, com 9 meses de idade. Segunda filha de casal jovem não consanguíneo. Assistência pré-natal completa. Nasceu por parto cesariano, indicado por rotura prematura de membranas e centralização da circulação fetal, pré-termo (33 semanas), com peso adequado para idade gestacional (2055g), medindo 42 cm, com perímetro cefálico de 32 cm e apgar 5/9 (no primeiro e quinto minutos). Apresentava, ao nascimento, características da SBW: macroglossia, onfalocele (corrigida cirurgicamente logo após o nascimento), hipoglicemia precoce (43mg/dL), tendo recebido aporte de glicose e mal-formações cardíacas (comunicação interatrial e insuficiência valvar tricúspide). Apresentou-se aos 9 meses em bom estado geral, com crescimento (73cm), ganho de peso (9800g) e desenvolvimento neuropsicomotor adequados e exames de rastreamento, incluindo cariótipo, sem alterações. Ao exame físico foi relevante a presença de macroglossia, hemangioma capilar em glabela, cicatriz umbilical, e suspeita clínica de trigonocefalia a ser confirmada por radiografia simples de crânio. O ultrassom de abdome não mostrou alterações. Atualmente segue em acompanhamento ambulatorial especializado.

Conclusões/Considerações Finais

O diagnóstico da SBW é clínico e o reconhecimento precoce das características fenotípicas da síndrome é importante pela necessidade do estabelecimento do atendimento multiprofissional. Há necessidade de atendimento médico rotineiro em decorrência do supercrescimento destes pacientes, responsável por aumentar o risco para o surgimento de neoplasias, e pelas más-formações associadas. O risco de hipoglicemia assintomática, numa fase precoce da vida pode levar ao retardo mental, a orientação de alimentação regular para este paciente permite que o desenvolvimento neuropsicomotor mantenha-se adequado para a idade.

Palavras-chave

Síndrome de Beckwith-Wiedemann