Título

Fragilidades e deformidades ósseas em paciente com Osteogênese Imperfeita associado a Hiperparatireoidismo Secundário: relato de caso

Fundamentação/Introdução

Osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças com alterações genéticas e clínicas heterogêneas, na qual está afetada a estrutura e função do colágeno tipo I, predispondo a fraturas ósseas com gravidade variável. O hiperparatireoidismo secundário (HPTS) é caracterizado pela hiperplasia das glândulas paratireoides, cursando com elevados níveis séricos do paratormônio (PTH), secundário a deficiência de vitamina D (colecalciferol), gerando uma doença óssea de alto remodelamento predispondo ao surgimento de baixa massa óssea.

Objetivos

Demonstrar que a OI é uma doença incomum com prevalência 1:200000 habitantes, sendo rara sua associação HPTS.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso referente a HPTS em portadora de OI

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente sexo feminino, 47 anos, com história de fragilidade óssea com várias fraturas ao longo da vida, sendo a primeira aos 4 anos, quando começou a deambular. Aos 14 anos já apresentava dentinogenese imperfeita. O último episódio de trauma relatado ocorreu em 2014, com múltiplas fraturas na tíbia, foi necessária colocação de prótese, essa levou 6 meses para consolidação óssea. Faz uso de alendronato de cálcio há 4 anos. Ao exame físico apresentou 1.42 m de altura, 56.7 Kg e consequente perda de 2 cm de altura. Em março de 2015, na avaliação laboratorial apresentou elevação dos níveis de PTH e insuficiência de vitamina D, queixa de artralgia, limitações de movimento, principalmente em coluna e astenia intensa. Apresenta deformidade em ossos longos e encurtamento de quinto metacarpo. Foi prescrito reposição de vitamina D. Em julho de 2015, apresentou normalização dos níveis da mesma, porém os níveis de PTH mantiveram-se elevados.

Conclusões/Considerações Finais

Paciente cursa com clínica condizente de OI por apresentar fragilidade e deformidades ósseas e articulares, além de dentinogenese imperfeita. Esta patologia, em geral, não cursa com elevação de PTH, divergindo com achados laboratoriais da referida paciente, que mesmo após reposição de vitamina D se encontra persistentemente elevado, nos levando a pensar na associação diagnostica com HPTS. A OI é uma doença de caráter incapacitante com repercussões na qualidade de vida dos pacientes, havendo a necessidade de diagnóstico precoce e instituição do suporte adequado, com o objetivo de diminuir a dor e morbidade dos pacientes. Por se tratar de uma doença genética, seria plausível a confirmação da doença por meio de pesquisa genética, porém por ser uma cidade de pequeno porte, torna-se dispendioso e inviável para a paciente a realização do mesmo.

Palavras-chave

Hiperparatireoidismo secundário; osteogênese imperfeita; vitamina D; paratormônio; fraturas