Título

SINDROME DE MORRIS: RELATO DE CASO DE IRMÃS COM SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE AOS ANDRÓGENOS

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46, XY, nos quais há prejuízo total (forma completa) ou parcial do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos.

Objetivos

OBJETIVO: Relatar o caso de irmãs portadoras de Síndrome de Morris.

Delineamento e Métodos

MÉTODO: Informações obtidas por prontuários e revisão da literatura.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

RELATO DE CASO: Paciente feminina, 25 anos, procura atendimento médico devido quadro de amenorréia, refere que há 8 anos já havia procurado atendimento devido a mesma queixa quando foi feito o diagnóstico de agenesia uterina, apresenta desenvolvimento puberal normal, genitália externa sem alterações e apresentou os seguintes resultados de exames laboratoriais: FSH 4,35 mU/mL, LH 3,09 mU/mL, Estradiol 11,9 ng/mL, Prolactina 10,45 ng/mL, Progesterona 1,75 ng/mL. Em exame Ultrassom (USG) pélvico demonstrou agenesia uterina e Ressonância Nuclear Magnética de pelve foram identificadas gônadas nas regiões anexiais intra-abdominais, além de terem sido notados pequenos cistos de aspectos simples adjacentes às gônadas bilateralmente. Assim, foi realizado procedimento cirúrgico para retirada de gônadas.
Paciente feminina, 14 anos, irmã da paciente relatada anteriormente, procurou atendimento médico devido atraso no desenvolvimento puberal, não apresentando desenvolvimento mamário, pubarca ausente, genitália externa normal e amenorréia. Refere histórico de hernioplastia bilateral prévia com retirada de material símile a gônadas. Apresentou em exame de cariótipo 46,XY, FSH 99,07 mUI/mL, LH 17,01 mUI/mL, Estradiol <7,0 pg/mL, Progesterona 0,61 ng/mL. Em exame USG pélvico não visualizado útero nem ovários.

Conclusões/Considerações Finais

CONCLUSÃO: A síndrome de Morris é uma forma de pseudo-hermafroditismo masculino, que se caracteriza por fenótipo feminino com genótipo masculino, de caráter familiar onde foi observada uma desordem genética transmitida por gene recessivo ligado ao X, que determina a resistência periférica a androgênios. Os indivíduos afetados apresentam hábitos femininos, com extremidades longas, mamas femininas, ausência ou escassez de pelos púbicos e axilares, genitália externa feminina com vagina em fundo cego. A ausência de útero pode ser confirmada pelo USG pélvico. O receio mais importante é a possibilidade de transformação neoplásica da gônada residual, representadas principalmente por gonadoblastomas benignos e disgerminomas malignos.

Palavras-chave

Síndrome de Morris, insensibilidade, andrógenos, pseudo-hermafroditismo