Título

Hipoparatireoidismo e crises convulsivas: quando pensar na Síndrome de Fahr?

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Fahr é uma síndrome rara que se caracteriza pela calcificação bilateral dos núcleos da base, com manifestações neurológicas e psiquiátricas como: distúrbio da marcha, convulsões, comprometimento da fala, psicose, depressão e deterioração cognitiva. O termo síndrome de Fahr se aplica à calcificação dos núcleos da base secundária a outras etiologias como hipoparatireoidismo e pseudohipoparatireoidismo, sendo denominada Doença de Fahr quando idiopática.

Objetivos

Ressaltar a importância do diagnóstico diferencial em pacientes com sinais neurológicos e atentar para detalhes de anamnese e exame físico que possam passar despercebidos ou menos valorizados.

Delineamento e Métodos

Relato de caso

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente de 54 anos é admitido em enfermaria com história prévia de tratamento de epilepsia dos 20 aos 38 anos, com retirada de medicação por controle sintomático. Referiu reinício de crises há 3 anos, com frequência e duração progressivamente crescentes nos últimos meses somada a importante diminuição da acuidade visual. Relatou tireoidectomia no último ano por nódulo tireoideano de característica indeterminada segundo punção aspirativa por agulha fina. Em consultas externas prévias ao internamento foram constatadas hipocalcemia clínica e laboratorial, tratada com reposição oral de cálcio, além de calcificação grosseira bilateral de núcleos da base em tomografia computadorizada de crânio. Ao internamento apresentou-se sem sintomas neurológicos, com cálcio sérico de 7.0 mg/dL, cálcio ionizado 0.62 mg/dL e PTH suprimido. Procedeu-se à reposição endovenosa de cálcio, otimização da reposição oral para alta, investigação de hipercalciúria e hipofosfatúria, ultrassonografia abdominal para avaliação de nefrocalcinose e avaliação oftalmológica, a qual evidenciou catarata bilateral (provavelmente secundária a hipocalcemia).

Conclusões/Considerações Finais

O paciente apresentou crises convulsivas aos 20 anos, sem comorbidades à época e controladas com a medicação, as quais poderiam ser atribuíveis à Doença de Fahr. Voltou a manifestar crises 2 anos antes de tireoidectomia e paratireoidectomia, o que levou à hipocalcemia e piora do quadro clínico. A Síndrome de Fahr secundária a hipoparatireoidismo foi o diagnóstico final assumido pela equipe médica. A Síndrome de Fahr deve ser considerada em pacientes com manifestações neurológicas e alterações do metabolismo cálcio-fósforo e este caso ressalta a importância da anamnese somada a análise laboratorial e da neuroimagem na avaliação do paciente em investigação de convulsão.

Palavras-chave

Síndrome de Fahr Hipotireoidismo Hipocalcemia Calcificação núcleos da base

Área

Clínica Médica