Título

Poliendocrinopatia autoimune em paciente com Síndrome de Down: Relato de caso

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Down (SD) é uma anomalia cromossômica que pode ocorrer em 1:800 recém-nascidos vivos. Pode ser caracterizada pela trissomia no cromossomo 21. Os pacientes portadores da SD podem apresentar alterações imunológicas decorrentes da disfunção do timo; que, por conseguinte, torna os portadores desta síndrome mais susceptíveis ao risco de desenvolverem doenças autoimunes (DAI) se comparados com a população em geral. As síndromes poliglandulares autoimunes (SPGA) são caracterizadas pela associação de doenças autoimunes endócrinas e não endócrinas. São diferentes tipos de SPGA, caracterizadas pela associação de diversas doenças, entre as quais pode-se citar o Diabetes Mellitus, doença de Addison, disfunção tireoidea autoimune, doença celíaca e também as alterações dermatológicas.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente com Síndrome de Down e poliendocrinopatia autoimune.

Delineamento e Métodos

Revisão do prontuário de um paciente com Síndrome de Down e poliendocrinopatia autoimune.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente do sexo masculino, 31 anos de idade, filho de pais hígidos, com cinco irmãos hígidos. Mãe não realizou acompanhamento pré-natal e teve sua gestação aos 25 anos, sem nenhuma intercorrência. O histórico do paciente inclui duas intervenções cirúrgicas cardíacas, uma aos oito meses e outra aos nove anos de idade, a fim de corrigir as de patologias de comunicação interatrial (CIA) e comunicação interventricular (CIV). O paciente retorna para acompanhamento médico após 15 anos da segunda cirurgia. Foi diagnosticado então: Tireoidite de Hashimoto, TSH: 21,15 UI/ ml, T4 livre:1.17mg/dl, anticorpos anti-TPO e TG positivos. Foi iniciado reposição com Levotiroxina. Em seguida foi diagnosticado doença celíaca: anticorpo anti-endomísio IgA positivo, e a biópsia intestinal mostrou atrofia vilositária com infiltrado linfocitário intraepitelial. No momento do diagnóstico foram feitas as recomendações sobre a alimentação e desde então paciente mantem-se bem com dieta de restrição ao glúten. Há dois anos o paciente começou a apresentar lesões eritematosas e descamativas em ambos os cotovelos, sugestivas de psoríase, sendo encaminhado ao dermatologista, o qual confirmou o diagnóstico.

Conclusões/Considerações Finais

Sabendo-se que os pacientes com Síndrome de Down apresentam uma maior prevalência de doenças autoimunes, se faz necessário o rastreio para tais doenças, durante toda a vida a fim de se realizar diagnóstico e tratamento precoces.

Palavras-chave

Síndrome de Down; poliendocrinopatia autoimune