Título

Síndrome de Silver-Russell: um relato de caso

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Silver-Russell (SSR), descrita inicialmente por Silver e col. em 1953 e posteriormente por Russell em 1954, é uma desordem de crescimento que se caracteriza por crescimento intrauterino restrito e anormalidades de desenvolvimento. A incidência é estimada em 1:50.000 – 1:100.000 nascidos vivos. Atualmente estão descritos cerca de 500 casos na literatura, com incidências iguais entre os sexos. Os critérios diagnósticos são: retardo de crescimento intrauterino, retardo de crescimento pós-natal, macrocrania relativa ao tamanho do corpo ao nascimento, sinais faciais típicos e assimetria corporal.

Objetivos

Relatar um caso clínico de uma paciente de 30 anos portadora da síndrome de Silver-Russell.

Delineamento e Métodos

Foi realizado um estudo observacional descritivo sob a forma de um relato de caso. As informações contidas nesse trabalho foram obtidas por meio de revisão de prontuário médico e entrevista com a paciente e responsável.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente sexo feminino, 30 anos, encaminhada ao ambulatório de cardiologia para avaliação, com diagnóstico prévio de Síndrome de Silver-Russell. Apresenta retardo mental moderado, atraso no desenvolvimento global, alterações faciais (formato triangular, de tamanho pequeno, com frontal amplo, micrognatia, exoftalmia, estrabismo, hipertelorismo, depressão da ponte nasal, macrocrania relativa e baixa implantação das orelhas) e assimetria corporal típica da síndrome, com presença de escoliose e clindactilia de todos os dedos das mãos e pés. Apresentou retardo de crescimento intrauterino. Hoje tem 26 kg, altura de 135 cm e índice de massa corporal de 14,4 kg/m2. Paciente apresenta leve dificuldade de deambulação e também no desempenho de atividades que exigem movimentos finos. Devido às malformações faciais, possui grande dificuldade na alimentação e sinusite de repetição. Apresenta também crises convulsivas e hipotireoidismo em tratamento. Aos 6 meses de idade foi diagnosticada e tratada cirurgicamente por refluxo vesico-ureteral. Não há relato de outros casos da síndrome na família. A paciente não realizou nenhum estudo genético prévio, sendo seu diagnóstico baseado exclusivamente no quadro clínico.

Conclusões/Considerações Finais

A síndrome de Silver-Russell é uma entidade clínica, de origem genética, com poucos casos relatados na literatura, sendo o diagnóstico baseado puramente em critérios clínicos. A importância dessa síndrome se dá pela coexistência de múltiplas malformações, exigindo avaliação por diversas especialidades médicas.

Palavras-chave

Síndrome de Silver-Russell, síndrome genética, malformações, retardo de crescimento intrauterino, baixa estatura