Título

Arteriopatia Cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL).

Fundamentação/Introdução

A síndrome de CADASIL é uma doença com apresentação fenotípica variável, que apresenta aspectos clínico e radiológicos altamente sugestivos da doença, porém sem característica patognomônica. Dessa forma, o teste gênico continua sendo o padrão ouro (NOTCH-3). Dado o elevado custo e baixa disponibilidade, foi utilizado a escala clínica de screening pré-genética, idealizada por Pescini et al. (2012).

Objetivos

Discorrer sobre a abordagem num caso clínico sugestivo de CADASIL.

Delineamento e Métodos

Relato de Caso Clínico.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

J.F.F., 31 anos, masculino, internado entre 16/08 à 14/09/2015, com queixa principal: cefaleia e crise convulsiva à esclarecer.
HDA: Na admissão, apresentou três episódios de crise convulsiva tônico-clônica-generalizada inicialmente relacionado à interrupção do anticonvulsivante oral (Fenobarbital), porém havia suposto diagnóstico prévio de neurotoxoplasmose. Durante sua avaliação clínica, apresentava fraqueza muscular proximal (força 3), perda de memória recente, sendo identificado deficit mnemônico em progressão, mais grave nos últimos 2 anos.
HPP: Enxaqueca com aura desde a adolescência, perda de memória e crises convulsivas relacionadas a diagnóstico prévio de neurotoxoplasmose.
Fis/HFam: Alteração do comportamento em avó paterna com diagnóstico de Esquizofrenia, aos 60 anos, alterações de comportamento em tio paterno, sem diagnóstico.
HPessoal: Sem vícios e desenvolvimento neuropsicomotor atrasado para a idade.
Ao exame físico: Neurológico com deficit cognitivo leve e paraparesia proximal em membros inferiores com força grau 3/6, com discreta hiperreflexia. Restante do exame físico sem alterações dignas de nota.
Feito reconciliação medicamentosa, sendo optado pelo topiramato para prevenção de enxaqueca e da síndrome epiléptica. RM de crânio evidenciava lesões isquêmicas múltiplas, subcorticais e difusas, em substância branca bitemporal. Foi utilizado a escala clínica de screening pré-genética, de Pescini et al. (2012), cuja pontuação foi 17 pontos (total de 25 pontos), sugerindo elevado valor preditivo para a doença.

Conclusões/Considerações Finais

Após extensa investigação hospitalar com exames complementares, foi sugestivo o diagnóstico de CADASIL. Nesse momento, sendo considerado a realização do teste genético NOTCH-3.

Palavras-chave

CADASIL, screening pré-genético, crise convulsiva, Microangiopatia bitemporal