Título

Osteomalácia secundária a síndrome de Fanconi. Uma causa rara de múltiplas fraturas ósseas

Fundamentação/Introdução

Osteomalácia é causada por um defeito da mineralização óssea. Múltiplas causas incluem deficiencia de vitamina D, uso de drogas como bisfosfonatos e anti-retrovirais e doenças renais como acidose tubular renal e síndrome de Fanconi devido ao acometimento do túbulo contornado proximal e assim perda tubular de bicarbonato, fosfato, cálcio, magnésio, sódio, potássio, glicose, aminoácidos e proteínas, além da acidose metabólica.1,2

Objetivos

Relatar uma pcte com osteomalácia.

Delineamento e Métodos

Relato de Caso

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente fem, 33 anos, com queixas de dores de intensidade progressiva nas coxas de início há 2 anos. A RNM de quadril bilateral mostrou a presença de fraturas de colo de fêmur bilateral e desalinhamento articular sendo submetida a artroplastia de colo de fêmur direito. Evoluiu com necrose da cabeça do fêmur esquerdo secundário a fratura do femur. Exames laboratoriais: Hb: 6,6. Ht: 20,5. VCM: 139,5 HCM 44,9 RDW: 23,6 macrocitose +++, homocisteína: 26,9, leucócitos 3360 mm3, plaquetas normais, Glicose 84mg/dl, ureia 26mg/dl, creatinina 1,23mg/dl, cálcio 8,5mg/dl, Na+ 137mmol/l, K 2,8mmol/l, fosf alc 159 u/l, fósforo 2,8 mg/dl, LDH: 2193, calciúria de 24h: 60,8mg. relação proteina/creatinina urinária aumentada (1,33), vit. D-25-hidroxi: 38,8 fósforo urinário 0,42. PTH 20,5 clearance de creatinina 42,36. Gasometria arterial-acidose metabólica, parcial de urina- proteinúria ++, anticorpo anti-células parietais: +/80, anti-RO +/69, FAN +/160 com pontilhado fino. RX de tórax demonstrando sequelas de fraturas nos arcos costais. Diante da proteinuria, aumento da fosfatase alcalina, hipocalcemia, hipokalemia, acidose metabólica na presença de múltiplas fraturas e pseudofraturas (zonas de looser) foi estabelecido o diagnóstico de osteomalácia secundário a acidose tubular renal proximal (síndrome de Fanconi). Atualmente em uso de suplementação de carbonato de cálcio, fosfato de cálcio, fósforo e potássio.

Conclusões/Considerações Finais

O caso por nós relatado é um exemplo da importancia do diagnóstico correto da perda de massa óssea, fragilidade, e consequente múltiplas fraturas. O tratamento da osteomalácia é diferente, especialmente no contexto da doença tubular renal. Uma investigação laboratorial na suspeita clínica deve incluir avaliação sérica do cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, gasometria arterial e parcial de urina, além da dosagem da vitamina D.