Título

HEMOGLOBINOPATIA SD (Hb SD): MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DE UMA VARIANTE HETEROZIGÓTICA DA DOENÇA FALCIFORME (DF) EM UM RELATO DE CASO.

Fundamentação/Introdução

As hemoglobinopatias constituem um grave problema de saúde pública. No Brasil, a presença da hemoglobina (Hb) S é muito alta. A Anemia Falciforme SS é a forma mais comum das DFs e suas combinações com beta-talassemias (beta-S) e Hb C (SC) são as heterozigoses mais prevalentes. A combinação com Hb D (SD) é pouco encontrada.

Objetivos

Descrever um caso de paciente adulto portador de Hb SD com manifestações clínicas após adolescência, que deu entrada com quadro respiratório agudo. Abordar aspectos clínicos e terapêuticos dessa hemoglobinopatia.

Delineamento e Métodos

Relato de caso do paciente em questão a partir de dados do prontuário e exames prévios.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Paciente masculino, caucasiano, aos três anos de idade foi submetido a colecistectomia por doença calculosa, quando então diagnosticado como portador de Traço Falciforme (TF) (Hb AS) por exames da ocasião. Possui duas irmãs, ambas hígidas. Assintomático desde então, a partir dos dezesseis anos passou a apresentar crises álgicas em membros inferiores, com média de cinco episódios por ano. Aos dezenove anos, deu entrada em pronto atendimento com febre, tosse e dispneia há três dias. Ao exame clínico apresentava regular estado geral, murmúrio vesicular diminuído bilateralmente, ausculta cardíaca normal, sem edema ou linfonodomegalias. Saturação de oxigênio (O2) de 91% em ar ambiente. Tomografia computadorizada de tórax evidenciou pequeno derrame pleural bilateral. Ultrassonografia de abdome demonstrou hepatomegalia e redução esplênica, com atrofia e fibrose de parênquima. Laboratório apontou Hb de 12,4 g/dl, 19.800 leucócitos/mm³; 5% de bastões, 86% de segmentados, 4,5% reticulócitos, 389.000 plaquetas/mm³ e lactado desidrogenase (LDH) de 1.820 U/l. A terapêutica baseou-se em reposição volêmica, O2 em cateter nasal, analgesia e antibióticos. Com melhora, recebeu alta após 10 dias, orientado a procurar o serviço de Hematologia. Eletroforese de hemoglobina por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC) evidenciou presença de Hb SD, Hb A2 (3,3%) e Hb F (15%). Teste de falcização positivo. Estudo dos pais revelou mãe portadora de TF (Hb AS) e pai portador de Hb AD. Iniciará o tratamento com hidroxiureia (20 mg/kg/dia) objetivando-se reduzir a frequência das crises álgicas.

Conclusões/Considerações Finais

A Hb SD é a forma de herança da cadeia beta-D que mais relaciona-se com apresentações clínicas. É, entretanto, forma incomum de DF, existindo poucos estudos comparativos acerca de sua evolução e resposta terapêutica à hidroxiureia.

Palavras-chave

Anemia Falciforme; Hemoglobina Falciforme; Hemoglobinopatias