Título

Amiloidose primária: diagnóstico diferencial importante na síndrome nefrótica

Fundamentação/Introdução

Amiloidose é a deposição extracelular de fibrilas compostas de subunidades de diversas proteínas. Isso resulta em apresentações clínicas diversas. A doença pode estar associada a discrasias plasmocitárias (amiloidose primária) ou ser secundária a inúmeras doenças crônicas em que ocorre inflamação recorrente, resultando na formação repetida de amilóide A, uma proteína de fase aguda (ex: artrite reumatóide).

Objetivos

Ilustrar a apresentação clínica de uma doença rara, demonstrando a importância de considerá-la nos diagnósticos diferenciais de síndrome nefrótica.

Delineamento e Métodos

Relato de caso.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

M, feminina, 61 anos, iniciou quadro de urina espumosa há um ano. No mesmo período, notou perda involuntária de cerca de 16 kg. Nos últimos quarenta dias evoluiu com edema generalizado e progressivo, além de parestesia em membros inferiores. Na avaliação inicial, apresentava-se em anasarca, com hepatomegalia e, ao exame neurológico, força grau III e diminuição de sensibilidade tátil em membros inferiores. Seus exames iniciais revelaram hipoalbuminemia, hipercolesterolemia e proteinúria. Foi feita a hipótese de síndrome nefrótica e iniciado tratamento com inibidor da enzima conversora de angiotensina, diurético de alça, estatina e fibrato. Somada aos achados de hepatomegalia e polineuropatia periférica, a síndrome nefrótica sugeriu a hipótese de amiloidose. O ecocardiograma apresentava aumento da espessura do ventrículo esquerdo, de aspecto granulado, sugerindo doença de depósito. A eletroforese de proteínas urinárias apresentava pico monoclonal gama e a imuno-eletroforese mostrava padrão monoclonal IgG.
Foi realizada biópsia renal cujo resultado foi compatível com amiloidose. Sua relação kappa/lambda mostrou-se alterada, o que sugeria discrasia plasmocitária, caracterizando a doença como amiloidose de cadeia leve. Foi submetida a mielograma e biópsia de medula óssea, com os seguintes resultados: 11% de plasmócitos e infiltração medular por neoplasia de plasmócitos com restrição de cadeia leve lambda.
O tratamento sugerido foi semelhante ao usado em alguns casos de mieloma múltiplo, com Melfalan e transplante autólogo de medula óssea posteriormente. Entretanto, desenvolveu infecção urinária por Escherichia coli multirresistente, evoluindo para choque séptico refratário e óbito

Conclusões/Considerações Finais

A amiloidose primária é doença grave e rara, que sempre deve ser lembrada no diagnóstico diferencial do paciente com síndrome nefrótica.

Palavras-chave

amiloidose; proteinúria; síndrome nefrótica