Título

Relato de Caso: Distrofia Muscular de Becker em paciente de 13 anos em uma cidade do Sul de Santa Catarina

Fundamentação/Introdução

Fundamento/Introdução: A Distrofia Muscular de Becker (DMB) faz parte do grupo misto de doenças hereditárias com comprometimento músculo-esquelético degenerativo progressivo, acometendo precocemente indivíduos do sexo masculino, com incidência e prevalência de um para cada 20 mil meninos nascidos vivos e 1,53 para cada 100 mil, respectivamente. Esta doença tem herança ligada ao cromossomo X, com mutação do gene da distrofina, proteína responsável pela integridade da fibra durante processo de contração e relaxamento muscular, podendo acometer o músculo cardíaco através de arritmias e miocardiopatia dilatada, alterando a sobrevida destes pacientes.

Objetivos

Objetivo: relatar o caso de um paciente de 13 anos diagnosticado com DMB.

Delineamento e Métodos

Delineamento/Métodos: As informações a seguir foram coletadas pela revisão de prontuário médico de uma unidade básica de saúde (UBS) e de uma associação de amigos e familiares dos portadores de Distrofias Musculares Progressivas, com análise de exames laboratoriais, imagem e genético realizados para elucidação diagnóstica e entrevista com o médico responsável pelo caso.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

Descrição do Caso: Paciente masculino de 13 anos procurou UBS em 2010 por fraqueza em membros inferiores, vindo a apresentar perda progressiva de força muscular em seguida. Em 2013, avaliado por Médico da Associação já mencionada, foi diagnosticado com altos valores de Enzima Creatinofosfoquinase (CK). Foi decidido pela realização de exame molecular genético que demonstrou valor de CK de 4.025U/L e deleção em fase dos éxons três a 16 do gene da Distrofina, confirmando o diagnóstico de DMB, iniciado tratamento com Deflazacort e sendo o paciente encaminhado à Associação Brasileira de Distrofias Musculares. Após, foram feitas pesquisas em familiares femininas e o aconselhamento genético. Atualmente, o paciente encontra-se com restrições músculo-esqueléticas de força e movimentação, sendo realizados exames periódicos para avaliação da condição cardíaca do paciente que até então, evidenciaram ausência de arritmia cardíaca ao Holter de 24h e leve aumento do Ventrículo Esquerdo à Ecocardiografia. O paciente teve suspenso o tratamento sob orientação médica.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusão/Considerações Finais: A DMB possui manifestações múltiplas, desde uma forma branda como neste caso, não necessitando de tratamento até uma rápida clínica de degeneração muscular, tornando-se os pacientes hipoativos e dependentes de tratamento agressivo de corticoterapia para reduzir a degradação muscular.

Palavras-chave

Distrofia; Distrofia Muscular; Distrofia Muscular de Becker; Distrofias Hereditárias; Cromossomo X; Gene da Distrofina