Título

ERDHEIM-CHESTER, DIAGNÓSTICO DESAFIADOR: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A doença de Erdheim-Chester (DEC) compreende uma rara histiocitose de células não-Langerhans com acometimento multissistêmico, interferindo consideravelmente na qualidade de vida do paciente. Sua incidência é desconhecida e diagnóstico desafiador, sendo importante a suspeição clínica para a investigação.

Objetivos

Relatar um caso de síndrome de Erdheim-Chester cujo diagnóstico foi tardio em relação ao início das manifestações clínicas e contribuir para o conhecimento dessa rara patologia na literatura médica.

Delineamento e Métodos

Estudo descritivo tipo relato de caso, baseado em revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed e SciELO.

Resultados ou Descrição do Caso (quando Relato de Caso)

MFF, feminino, 37 anos, encaminhada ao serviço de clínica médica para tratamento de infecção secundária da ferida cirúrgica no pós-operatório de mastectomia. Surgimento de nódulos nas mamas há 9 anos, que transformaram-se em grandes tumores. Simultaneamente, apresentou fraqueza distal em membros inferiores, evoluindo com incapacidade de deambular há um ano. Há 2 anos apresenta diplopia. Exame neurológico: fala arrastada; nistagmo horizontal e vertical. Tetraparesia flácida com hiper-reflexia profunda nos quatro membros, Babinski bilateral e clônus de pé à esquerda. Presença de dismetria e disdiadococinesia. Biópsia e imunohistoquímica de tumor de mama direita revelaram síndrome de Erdheim-Chester. Seguiu-se investigação de alterações características desta doença. Tomografia computadorizada (TC) de tórax e abdome: derrame pleural pequeno bilateral, aumento de partes moles na musculatura do peitoral maior bilateral, adenomegalia mediastinal e hidronefrose à esquerda. Esclerose em colo e terço proximal de fêmur direito foram identificadas na TC e cintilografia óssea, além de esclerose em regiões metafisárias proximais de úmeros e tíbias e distais de fêmures. TC e ressonância magnética de crânio sem alterações. Tratado o quadro infeccioso, recebeu alta para seguimento ambulatorial. Retornou após 4 meses com dispneia aos médios esforços. Ecocardiograma transtorácico: miocardiopatia dilatada, moderada disfunção sistólica global do ventrículo esquerdo e importante disfunção diastólica; derrame pericárdico leve. Iniciou tratamento para insuficiência cardíaca e segue acompanhamento ambulatorial.

Conclusões/Considerações Finais

A DEC carece de abrangente investigação clínica e multidisciplinar para seu diagnóstico. A falta de suspeição clínica contribui para o subdiagnóstico da doença. Os estudos corroborando uma terapêutica adequada são escassos.

Palavras-chave

Doença de Erdheim-Chester. Histiocitose. Acometimento multissistêmico.

Área

Clínica Médica